Mis on pärilik spastiline parapleegia?

Pärilik spastiline parapleegia (HSP), mida nimetatakse ka Strumpell-Lorraini haiguseks, perekondlik spastiline paraparees ja spastiline parapleegia, kuulub haruldaste geneetiliste häirete rühma, mis mõjutavad närvisüsteemi. Patsiendid kogevad tavaliselt jalgade lihaste nõrkuse ja spastilisuse või jäikuse järkjärgulist, kuid pidevat arengut. Seda märkis esmakordselt Saksa neuroloog dr Strumpell 1883. aastal ja hiljem selgitasid seda üksikasjalikumalt kaks prantslast Charcot ja Lorrain. Sümptomid võivad alata igas vanuses, kuid sagedamini vanuses 20–40.

Tavaliselt saadab aju kehaosadele signaale närvirakkude ja närvikiudude kaudu. Päriliku spastilise parapleegia korral esineb sageli jalalihaseid kontrollivate närvide järkjärgulist halvenemist. Kerged sümptomid võivad ilmneda ka kätes ja teistes ülakeha lihastes, kuigi väga harva.

Pärilikul spastilisel parapleegial on kaks üldist klassifikatsiooni – puhas või tüsistusteta tüüp ja keeruline või keeruline tüüp. Tüsistusteta päriliku parapleegia korral kogevad patsiendid enamasti jalgade lihasnõrkust ja -jäikust. Alguses võib patsientidel olla raske kõndida, trepist üles ronida või tasakaalu hoida. Mõnel patsiendil võivad esineda tõsised sümptomid ja haiguse progresseerumisel võivad nad lõpuks kasutada kõndimisseadmeid või ratastooli. Teised võivad kurta ka urineerimisprobleemide ja jalgade tundlikkuse vähenemise üle.

Patsientidel, kellel on keeruline pärilik spastiline parapleegia, tekivad sageli sarnased sümptomid jalgades, kuid neil on tavaliselt täiendavad närvisüsteemi probleemid. Nende hulka kuuluvad kõne- ja kuulmishäired, mälukaotus, vaimne alaareng või õpiraskused ning epilepsia. Epilepsia on ajuhäire, mis põhjustab krambihoogusid.

Neuroloogid, aju ja närvisüsteemi häiretele spetsialiseerunud arstid, diagnoosivad ja ravivad sageli päriliku spastilise parapleegiaga inimesi. Tavaliselt tehakse põhjalik füüsiline ja neuroloogiline läbivaatus. Sageli võetakse arvesse ka patsiendi perekonna ajalugu. Võib teha ka täiendavaid teste, nagu magnetresonantstomograafia (MRI), tserebrospinaalvedeliku (CSF) analüüs ja potentsiaalsete testide esilekutsumine. Potentsiaalse esilekutsumise testimine hindab tavaliselt patsiendi närvivastust stiimulitele.

Päriliku spastilise parapleegiaga patsientide ravi hõlmab sageli regulaarset füsioteraapiat. Füsioteraapia ajal juhendatakse patsiente tegema harjutusi, mis tugevdavad lihaseid, vähendavad väsimust ja säilitavad liikumisulatust (ROM). Samuti võib anda ravimeid jäikuse ja kuseteede sümptomite leevendamiseks.