Mis on Marshalli sündroom?

Marshalli sündroom on geneetiline haigus, mis võib põhjustada kuulmislangust ning silmade, liigeste ja näostruktuuride häireid. See sarnaneb märkimisväärselt Stickleri sündroomiga, teise geneetilise häirega, mis põhjustab lisaks silmade, liigeste ja näostruktuuride probleemidele ka kuulmislangust. Mõned usuvad, et need kaks häiret võivad tegelikult olla samad. Mõlemad häired mõjutavad sidekude, kiulist koetüüpi, mis pakub tuge ja struktuuri teistele keha kudedele ja organitele. Sündroomi ei saa ravida, kuid võimalik on palju erinevaid ravimeetodeid ja elustiili muutusi, mis aitavad kaasa elada, eriti kui see tuvastatakse piisavalt varakult.

Geneetiliselt on Marshalli sündroom autosoomne dominantne haigus, mis tähendab, et see pärineb mittesugukromosoomil ja ekspressiooniks on vajalik ainult üks häiret kodeeriv alleel. Tase, milleni Marshalli sündroom avaldub, varieerub aga oluliselt ja mitte kõigil inimestel, kellel on häire geen, ei esine samu seisundeid ja sümptomeid. See erinevus võib esineda isegi perede sees; väga kergete sümptomitega isal võib olla väga raskete sümptomitega poeg. Pered, kes on teadlikud haiguse geneetilisest eelsoodumusest, võivad lasta oma lapsi noorelt testida, et häire korral saaksid nad varakult sobivat ravi ja ravi.

Üks Marshalli sündroomi sümptomeid on kuulmislangus. See kuulmiskaotus kipub esinema kõige enam kõrgematel sagedustel. Mõnel juhul võib häirest tingitud kuulmislangus aja jooksul süveneda.

Kuigi Marshalli sündroom võib põhjustada erinevaid silmaprobleeme, on lühinägelikkus ülekaalukalt kõige levinum. Lühinägelikkus, tuntud ka kui lühinägelikkus, on silma murdumisviga, mille korral valgus siseneb silma valesti ja põhjustab kaugete objektide hägusust. Katarakt on suhteliselt levinud ka Marshalli sündroomi korral. Võrkkesta eraldumine on veel üks võimalik häirega seotud silmaprobleem, kuid see on tavalisem Stickleri sündroomiga inimestel.

Marshalli sündroom mõjutab ka liigeseid ja põhjustab hüpertensiivsust ehk topeltliigeseid. Hilisemas elus põhjustab see valu ja jäikust ning lõpuks artriiti. Näo struktuur on muutunud ka Marshalli sündroomiga patsientidel. Häire all kannatavatel inimestel võib olla lühike, ülespoole pööratud nina, suured silmad, lame kesknägu, silmatorkavad esihambad või mitmesugused muud näoanomaaliad. Isikud võivad häire tõttu olla ka lühikest kasvu.