Primaarsed immuunpuudulikkuse haigused on need, mille puhul mõni immuunsüsteemi osa on düsfunktsionaalne või puudub üldse. Et immuunhäiret saaks pidada esmaseks, peab immuunfunktsiooni häire ise olema haiguse algpõhjus. See tähendab näiteks, et immuunfunktsiooni häire ei saa olla põhjustatud ravimitest või muudest häiretest. Järelikult on enamik primaarsetest immuunhäiretest geneetilised häired, mida diagnoositakse väga väikestel lastel.
Enamiku primaarsete immuunpuudulikkuse häirete tüüpide puhul on peamised sümptomid immuunpuudulikkuse enda tagajärg. Primaarseid immuunhäireid on siiski mitut tüüpi ja sümptomid võivad mõnevõrra erineda. Primaarsed immuunhäired erinevad selle poolest, et immuunsüsteemis on talitlushäireid ja see mõjutab seda, millist tüüpi sümptomid ilmnevad.
Ligikaudu pooled primaarsetest immuunpuudulikkuse häiretest on põhjustatud funktsionaalsete antikehade puudumisest. Üks näide on x-seotud agammaglobulineemia, tuntud ka kui XLA. See x-seotud retsessiivne häire mõjutab meessoost lapsi, samas kui defektse geeniga naised on selle kandjad. XLA-ga sündinud lapsed on esimestel elukuudel kaitstud antikehadega, mida nende ema annab emakas ja rinnapiimas. Kui see kaitse hajub, hakkavad nad kannatama korduvate bakteriaalsete infektsioonide käes ja neil on ka sekundaarsete tüsistuste, nagu meningiit, oht.
Seevastu krooniline granulomatoosne haigus on primaarse immuunpuudulikkuse haiguse tüüp, mis on põhjustatud fagotsüütide võimetusest pärast allaneelamist organisme tappa. Selle häirega lapsed kannatavad korduvate väga spetsiifiliste infektsioonide all. Eelkõige on nad haavatavad kopsupõletiku, nahaabstsesside ja nahainfektsioonide ning luuüdi ja vere infektsioonide suhtes.
Teist tüüpi primaarne immuunpuudulikkus mõjutab komplemendi kaskaadi, molekulaarset ahelreaktsiooni, mille käivitab bakteriaalne infektsioon ja mille tulemuseks on komplementvalkude moodustumine. Need molekulid koos antikehadega aitavad tappa sissetungivaid baktereid. Komplemendi kaskaad ise on immuunsüsteemi suhteliselt väike osa ja seetõttu diagnoositakse paljudel inimestel komplemendi puudulikkust alles pärast täiskasvanuks saamist. Seda tüüpi immuunpuudulikkusega inimesed säilitavad täielikult funktsioneerivad T-rakud ja B-rakud ning on kaitstud enamiku infektsioonide eest. Mõnel juhul võivad nad olla haavatavad teatud tüüpi haiguste, sealhulgas vere kaudu levivate infektsioonide suhtes.
Seal on kaheksa erinevat primaarse immuunhäire klassi ja rohkem kui 120 erinevat haigusseisundit, mis kuuluvad ühte neist kategooriatest. Iga häirete klass nõuab immuunsüsteemi erinevate osade kaasamise tõttu erinevat ravi. Näiteks XLA-d ravitakse edukalt kaitsvate antikehade regulaarsete annustega, et tugevdada passiivset immuunsust infektsioonide vastu. Kroonilist granulomatoosset haigust ravitakse sageli profülaktiliste antibiootikumidega, samas kui teatud tüüpi komplemendi puudulikkus ei vaja ravi.
Väga raskeid immuunhäireid saab ravida tüvirakkude siirdamisega. See ravi on tavaliselt ette nähtud selliste haiguste jaoks nagu raske kombineeritud immuunpuudulikkus. Selle häirega inimestel ei ole funktsionaalseid T- ega B-rakke ning nad on haavatavad peaaegu igat tüüpi infektsioonide suhtes. Sel viisil saab ravida ka teisi primaarse immuunpuudulikkuse tüüpe, sealhulgas XLA-d, kuid tüvirakkude ravi ei teostata sageli XLA-ga inimestel, välja arvatud juhul, kui muud ravivõimalused ebaõnnestuvad.