Immuunpuudulikkuse haigused tekivad siis, kui inimese immuunsüsteem on puudulik või nõrgenenud. Selle tulemuseks on keha suutmatus haiguste ja infektsioonidega korralikult tõrjuda. Immuunpuudulikkuse häireid on erinevat tüüpi, mis jagunevad kahte põhitüüpi. Seda tüüpi immuunpuudulikkuse haigused hõlmavad kaasasündinud immuunpuudulikkuse häireid, mida peetakse esmaseks, ja omandatud immuunpuudulikkuse häireid, mis on sekundaarsed. Kõige levinumad immuunpuudulikkuse haigused on tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID), raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID), omandatud immuunpuudulikkuse sündroom (AIDS), raske äge respiratoorne sündroom (SARS) ja DiGeorge’i sündroom.
Kuigi omandatud immuunpuudulikkuse häireid esineb sagedamini kui kaasasündinud häireid, on kaasasündinud häired kehas juba sünnihetkel. Seega on need geneetiliste defektide tagajärjed ja neid peetakse kaasasündinud. Nende immuunpuudulikkuse haiguste hulka võivad kuuluda SCID ja CVID, nagu kopsupõletik, luupus ja gripp.
Omandatud immuunpuudulikkuse haigused tulenevad tavaliselt immunosupressiivsetest ravimitest, mida kasutatakse tõsiste häirete raviks ja immuunsüsteemi pärssimiseks. Keemiaravi ja kiiritus võivad samuti põhjustada immuunpuudulikkuse häireid. Omandatud immuunpuudulikkuse häired tekivad enamasti teiste haiguste tagajärjel või muude häirete tüsistuste tagajärjel.
Immuunpuudulikkuse haiguste tüübid, mis põhjustavad omandatud immuunpuudulikkuse häireid, hõlmavad AIDS-i põhjustavat inimese immuunpuudulikkuse viirust (HIV). Muude häirete hulka kuuluvad alatoitumus, vähitüübid, leetrid, tuulerõuged, krooniline hepatiit ning bakteriaalsed ja seeninfektsioonid. SARS on veel üks omandatud immuunpuudulikkuse häire vorm, mis ilmnes Hiinas ja Kanadas 2003. aastal.
Immuunpuudulikkuse haiguste peamiseks tüübiks on kaasasündinud immuunpuudulikkuse häired ja need tekivad siis, kui defektid esinevad kas b-rakkudes (nimetatakse ka b-lümfotsüütideks, mida toodetakse luuüdis – t-rakkudes või t-lümfotsüütides, mis küpseb harknääres. Kaasasündinud häired võivad tekkida ka siis, kui defekte leitakse nii b- kui ka t-rakkudes. Primaarseid immuunpuudulikkusi on mitut tüüpi ja tavaline on Brutoni agammaglobulineemia, tuntud ka kui X-seotud agammaglobulineemia (XLA).
Humoraalse või spetsiifilise immuunsushäire tüüp, XLA, tekib b-rakkude defekti või puudumise korral, kus immuunsüsteem ei suuda antikehi toota. Selle häire all kannatavad inimesed langevad naha-, kurgu-, kõrva- ja kopsuinfektsioonide ohvriks. Seda leidub ainult meestel, selle põhjuseks on X-kromosoomi defekt.
Hüper-igm sündroom on veel üks humoraalne immuunpuudulikkus, mis on tingitud b-rakkude defektidest ja desoksüribonukleiinhappe (DNA) paranemisest. Seda leidub teistes antikehade puudulikkuse sündroomides, nagu CVID. Teine b-rakkude puudulikkuse tüüp, immunoglobiini tootmine CVID-is on vähenenud ja antikehade reaktsioon on häiritud. See haigus areneb vanuses 10–20 aastat ja CVID-iga inimesed põevad mitut infektsiooni ja neil võib tekkida reumatoidartriit ja aneemia. Lõpuks võib neil tekkida ka vähk.
Sageli surmaga lõppevad t-lümfotsüütide puudulikkused tekivad siis, kui t-rakud ei suuda küpseda, mille tulemuseks on immuunsüsteem, mis on eriti vastuvõtlik viiruste, bakterite ja seente poolt põhjustatud infektsioonidele. T-rakkude puudulikkus, DiGeorge’i sündroom areneb lootel, kui teatud kromosoom on kustutatud. Lapsed sünnivad sageli ilma harknääreta või harknäärega, mis on vähearenenud ja neil on sageli füüsilised kõrvalekalded, nagu laia asetusega silmad ja madala asetusega lõualuu või kõrvad.
Veel üks kaasasündinud immuunpuudulikkus on see, kui mõjutatud on nii b- kui ka t-rakud. Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) põhjuseks on defektsed b- ja t-lümfotsüüdid ning see kahjustab rakulist immuunvastust. Esimese aasta jooksul avastatud lapsed, kellel on SCID, põevad seeninfektsioone, nagu soor, ja ilma luuüdi siirdamiseta surevad nad oma esimesel eluaastal.