Kui laps sünnib silmahaigusega, nimetatakse seda kaasasündinud silmadefektiks. Seisund võib mõjutada silmade arengut ja kahjustada nägemist. Sõltuvalt konkreetsest defektist võib see olla pärilik või mitte. Mõnel juhul võib see ilmneda infektsiooni, ravimite või sünnitaja haiguse või haiguse tõttu raseduse ajal. Leberi kaasasündinud amauroos, kaasasündinud katarakt ja primaarne kaasasündinud glaukoom on kõik tavalised kaasasündinud defektid.
Leberi kaasasündinud amauroos on pärilik kaasasündinud silmarike, mille puhul laps sünnib ilma nägemiseta või äärmiselt halva nägemisega. Selle defektiga võivad kaasneda teatud sümptomid, näiteks silmade kiire liikumine, ristatud silmad või hägused silmad. Mõnel juhul võib lapsel olla ka mingi vaimne alaareng.
Kaasasündinud katarakt on teist tüüpi silmadefekt, mis ilmneb sündides. Katarakti määratletakse kui silmas paikneva loomuliku läätse hägustumist. See võib areneda mitmel põhjusel, näiteks emal nakatumine raseduse ajal või teatud tüüpi ravimite võtmise tagajärjel. Kaasasündinud katarakt võib olla ka muude seisundite, näiteks Downi sündroomi tagajärg. Paljudel juhtudel on haigusseisundi tegelikku põhjust raske täpselt kindlaks teha.
Primaarne kaasasündinud glaukoom on defekt, mille korral silma äravoolusüsteem ei tööta või ei moodustu korralikult. See põhjustab sageli silmasisese rõhu suurenemist, kuna vedelik, mis tavapäraselt kasutaks äravoolusüsteemi, ei saa välja voolata ja koguneb selle tulemusena. Kui see kestab pikka aega, võib see kahjustada närvi, mis kannab teavet silmast ajju. Kui see närv, mida nimetatakse nägemisnärviks, on kahjustatud, võib see põhjustada pimedaksjäämist või nägemise kaotust. Mõned levinumad märgid, mis viitavad sellele, et beebil on see haigus, on valgustundlikkus, sarvkesta hägustumine, pisaravool ja laienenud silmad.
Kui kaasasündinud silmadefekt põhjustab nägemise kaotust, võib see kaotus ilmneda kohe või kuude või isegi aastate pärast. Oluline on võimalikult kiiresti avastada kaasasündinud silmakahjustused. Kuigi kõiki defekte ei saa parandada, võib varajane avastamine ja ravi päästa lapse nägemist.
Mitte iga kaasasündinud silmadefekt ei põhjusta pimedaksjäämist. Heterokroomia on kaasasündinud defekt, mille korral üks silm on teist värvi kui teine. Kuigi see võib ilmneda muude seisundite tagajärjel, ei ole see sageli probleemne ja silmad töötavad sageli korralikult. Kaasasündinud ptoos ehk rippuvad silmalaugud on samuti haigusseisund, mis alati nägemisele negatiivselt ei mõju, kuigi võib viidata muudele silma- või terviseprobleemidele.