Mis on Prader-Willi sündroom?

Prader-Willi sündroom on seisund, mille puhul inimene tunneb tugevat näljatunnet isegi siis, kui ta on hiljuti söönud. Seisund esineb sünnihetkel ja võib hakata avalduma juba üheaastaselt. Intensiivse näljatunde tõttu on Prader-Willi sündroomiga lapsed rasvumisele palju kalduvamad kui nende kolleegid. Selle tulemusena on neil palju tõenäolisem kehalised vaevused, mis on ülekaalulisuse otsene tagajärg.

Prader-Willi sündroomil on mitmeid märke ja sümptomeid, mis ilmnevad varakult. Paljudel selle haiguse all kannatavatel lastel on sellised näoomadused nagu mandlikujulised silmad, allapoole pöörduv suu ja märgatavalt õhuke ülahuul. Kehv lihastoonus on veel üks levinumaid Prader-Willi sündroomi sümptomeid, mis väljendub põlvede ja küünarnukkide lõdvalt sirutatud väljatõmbamises, selle asemel, et võtta fikseeritud asendit, kui laps on ärritunud või mängib.

Lapse vananedes ilmnevad muud sümptomid. Tavaliselt esineb hormoonide tasakaaluhäireid, mille tagajärjeks on suguorganite aeglane areng. Lihastoonuse puudumine muutub tugevamaks, samas kui näljatunne sageneb ja tugevneb. Lapsel võivad olla unehäired, tal võivad tekkida tõsised käitumisprobleemid ning tal võib olla raskusi õppimise ja rääkimisega. Samuti võib tekkida lühinägelikkus ja nahavärv võib olla märgatavalt heledam kui ülejäänud pereliikmetel.

Prader-Willi sündroomi ravi on mitut tüüpi, mis võib aidata leevendada paljusid sümptomeid. Hormoonravi võib aidata taastada normaalset kasvumustrit, võimaldades lapse kehal küpseda samal kiirusel kui teistel temavanustel lastel. Madala kalorsusega, kuid kõrge valkude, kiudainete ja erinevate oluliste toitainete sisaldusega dieedi söömine võib samuti aidata säilitada füüsilist ja emotsionaalset tasakaalu, mis tõenäoliselt aitab käitumisprobleeme kontrolli all hoida. Mõnel juhul aitab pidev nõustamine lapsel haigusega toime tulla ja nautida suhteliselt normaalset sotsiaalset suhtlust teiste lastega.

Lapse noorukieas ja hilisemas täiskasvanueas seisundi säilitamiseks tuleb olla ettevaatlik treeningu ja õige toitumise kasutamise eest. Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest võib normaalse kasvu ja puberteediea käivitamiseks olla vajalik suguhormoonide süstimine. Kuigi sümptomid võivad aja jooksul nõrgeneda, kaovad need harva täielikult. Täiskasvanud, kellel on Prader-Willi sündroom, kasutavad mõnikord kogu elu ravimiteraapiat, et haigusega toime tulla.