Mis on Swyeri sündroom?

Swyeri sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab haige inimese välimust nagu naine ja kromosomaalset ülesehitust mehel. Selle häirega inimest kasvatatakse tavaliselt naisena naiste suguelundite normaalse väljanägemise ning emaka ja munajuhade olemasolu tõttu. Swyeri sündroomiga patsientidel ei ole funktsionaalseid munasarju ega munandeid ning tavaliselt eemaldatakse neil varakult vähearenenud sugunäärmed, et vältida vähi teket. Hormoonasendusravi on Swyeri sündroomi standardravi ja nõustamine võib osutuda vajalikuks patsiendi vananedes, eriti kui ilmnevad soolise identiteedi probleemid.

Arvatakse, et enamik Swyeri sündroomi juhtudest tulenevad juhuslikest geneetilistest mutatsioonidest, kuigi on võimalik, et vanem võib muteerunud geenimustri edasi anda, isegi kui kummalgi vanemal pole ilmseid häire tunnuseid. Seda haigusseisundit diagnoositakse tavaliselt umbes vanuses, mil on oodata puberteeti ja noorukile tehakse testid puberteedi hilinemise põhjuste väljaselgitamiseks. Vereanalüüsid ja vaagnapiirkonna pildistamise tulemused võivad sageli paljastada Swyeri sündroomi olemasolu.

Swyeri sündroomiga sündinutel esinevad ebanormaalsed kudede massid, kus munasarjad või munandid peaksid asuma. Aja jooksul võivad need massid muutuda vähkkasvajaks, mistõttu paljud arstid eemaldavad koe varsti pärast diagnoosimist. Funktsioneerivate munasarjade puudumisel ei ole menstruatsioon ja viljakus ilma hormoonasendusravi abita võimalikud. Hormoonasendusravi võimaldab selle häirega inimesel arendada sekundaarseid naissoost sootunnuseid, nagu rinnad ja puusade laienemine. Annetatud munarakud ja kehavälise viljastamise kasutamine võivad võimaldada selle seisundiga inimesel edukalt rasedust lõpuni kanda, kuigi rasedus ei ole võimalik ilma arstiteaduse abita.

Traditsiooniliselt on Swyeri sündroomiga diagnoositud inimest julgustanud pereliikmed ja arstid elama naisena, sest kehaväline kehaosa paistab naisena. See on mõnikord tekitanud emotsionaalseid probleeme neile, kes võitlevad soolise identiteedi probleemidega. Meeste kromosoomide olemasolu tõttu on mõnel selle haigusseisundiga inimesel mugavam end mehena tuvastada. Sellistes olukordades võib soovitada ulatuslikku psühholoogilist teraapiat ja nõustamist nii patsiendile kui ka perele. Kui patsient otsustab elada meessoost elu, võib kasutada erinevat tüüpi hormoonravi ning võimalik on kirurgiline sekkumine, et keha sarnaneks rohkem tüüpilise mehe kehaga.