Jacobseni sündroom on aeg-ajalt esinev geneetiline häire, mis mõjutab inimese vaimset ja füüsilist arengut. Selle põhjuseks on kromosoomianomaalia. Arengu mahajäämus ja teatud füüsilised kõrvalekalded on haigusseisundi peamised sümptomid. Kaasaegse meditsiini abil saab haigusseisundit kontrollida enne sündi, kasutades amniokenteesi. Kuna ravi ei ole võimalik, vajab Jacobseni sündroomiga inimene eluaegset eriarstiabi.
Jacobseni sündroom mõjutab ühte inimest 100,000 75-st. Kuni 2% nendest juhtudest on naised. Need arvud on ligikaudsed hinnangud. Kindel on see, et neljandik kõigist sündroomiga sündinud lastest sureb enne XNUMX-aastaseks saamist. Samuti pole siiani teada, kas sündroomi põhjustavad vanemate geneetika või keskkonnategurid.
Kuigi dr Petra Jacobsen avastas oma nime kandva sündroomi 1973. aastal, kulus palju aastaid, kuni arstiteadus teeb kindlaks, kuidas sündroom toimib. Pärast geneetilise testimise väljatöötamist avastati, et Jacobseni sündroomiga inimestel puudub suur osa 11. kromosoomi moodustavast geneetilisest materjalist. See suur geneetilise materjali deletsioon on ainuvastutav sündroomi põhjustatud sümptomite eest.
Suur hulk spetsiifilisi sümptomeid võimaldas diagnoosida Jacobseni sündroomi enne geneetilise testimise tulekut. Sünnist alates ilmnevad sümptomid on näo deformatsioonid, sealhulgas laiaulatuslikud silmad, epikantaalsed voldid, väike lõug ja ülespoole pööratud ninasõõrmed. Kui laps elab üle 2-aastaseks, on tal arengupeetus nii tunnetuses kui ka füüsilises kasvus. Sagedased on ka siseorganite seisundid, nagu kaasasündinud südamehaigus ja neeruhäired. Need eluohtlikud sümptomid süvenevad ainult lapse kasvades.
Vanemad, kes on mures, et nende lapsel on Jacobseni sündroom, saavad häiret testida, lastes oma arstil teha raseduse ajal amniotsenteesi. Lootevee kogumine võimaldab arstil üheaegselt testida paljusid geneetilisi haigusi, mis võivad last mõjutada. Kui test on sündroomi või mõne muu häire suhtes positiivne, on vanematel üldjuhul valikuvõimalused kas rasedus katkestada või valmistuda lapse kasvatamiseks, kes vajab eluaegset eriarstiabi.
Jacobseni sündroomiga lapse võimalikult tervena hoidmiseks on vaja regulaarselt käia lastearsti ja mitmete spetsialistide juures. Need spetsialistid saavad jälgida sümptomeid, mis mõjutavad siseorganeid ja kehalist arengut. Kuigi Jacobseni sündroomi ei saa miski ravida, tagab selle füüsiliste sümptomite varajane ravimine lapse parima võimaliku elukvaliteedi.