Kromosoomianomaaliad on vead kromosoomide struktuuris või arvus. Olenevalt kõrvalekalde olemusest võivad sellised kõrvalekalded olla eluga kokkusobimatud ja sel juhul katkeb laps spontaanselt raseduse varases staadiumis või võivad need olla peaaegu märkamatud, mõnikord ilmnevad alles siis, kui keegi läbib rutiinse arstliku läbivaatuse. midagi täiskasvanuna. Hinnanguliselt on umbes ühel 150-st beebist mingisugune kromosoomianomaalia.
Kromosoomianomaaliaid on kahte peamist tüüpi. Esimesed on struktuursed kõrvalekalded, mis tähendab, et üksikute kromosoomide struktuur on kuidagi kahjustatud või segatud. Teised on numbrilised kõrvalekalded. Normaalsel lapsel on 46 kromosoomi, mis on loodud vanematelt päritud kahe 23 kromosoomi komplektiga, ja ebatavaline arv kromosoome võib põhjustada tõsiseid sünnidefekte. Numbriliste kõrvalekallete meditsiiniline termin on “aneuploidsus”.
Paljud kromosoomianomaaliad tekivad loote arengu ajal, kuna rakkude dubleerimisel läheb midagi valesti. Loote arengu varases staadiumis toimub rakkude dubleerimine uskumatult kiire kiirusega, mis tähendab, et replikatsioonil on palju vigu. Kui kromosomaalsed kõrvalekalded tekivad pärast sellist viljastamist, põhjustavad need tavaliselt mosaiiksust, mille korral mõnel rakkudel on kõrvalekalle, teistel aga mitte.
Kromosoomianomaalia võib esineda ka enne viljastamist. Kui muna- ja spermarakkude replikatsiooni käigus tekib viga, võib see põhjustada kromosoomide kõrvalekaldeid, kui rakk muutub sigooti osaks, viljastatud munarakuks, millel on potentsiaal areneda looteks. Kui sügoodi rakud paljunevad, paljuneb kromosoomianomaalia koos nendega.
Struktuurivead hõlmavad järgmist: kustutamine, dubleerimine, inversioon, sisestamine ja translokatsioon. Kõik need vead põhjustavad teatud vormis kromosoomide segamist. Kas osa kromosoomist puudub, see on dubleeritud, ümber pööratud, lisatud sinna, kuhu see ei kuulu, või asendatud mõne teise kromosoomiosaga. Olenevalt lõigust ja mõjutatud kromosoomist võivad sellised kõrvalekalded tekitada tõsiseid sünnidefekte või mööduda märkamatult. Aneuploidsus võib esineda trisoomiana, mille korral kromosoomipaarile on lisatud täiendav kromosoom, või monosoomia, mille puhul pool kromosoomipaarist puudub.
Üldjuhul kromosoomianomaaliaid ei päri, sest need tekivad rakkude dubleerimise käigus tekkinud vigadest. Kromosomaalsete kõrvalekallete risk suureneb koos vanusega, mis on üks põhjusi, miks vanematele emadele soovitatakse teha ulatuslikud sünnieelsed testid. Kuid seda juhtub ka noorematel naistel ja paljud raseduse katkemised on kromosoomianomaaliate tagajärg. Juhul, kui lapsel või lootel avastatakse kromosoomianomaaliaid, on mitmeid võimalusi ning olukorda saab arutada geeninõustajaga.