Fibrodysplasia ossificans progressiva on geneetiline haigus, mis mõjutab sidekude. Selle häire peamine tagajärg on heterotoopne luustumine, luukoe areng kohtades, kus terves kehas luud puuduvad. Sellised kohad hõlmavad lihaseid, kõõluseid ja sidemeid. Fibrodysplasia ossificans progressiva esimesed sümptomid tekivad tavaliselt lapsepõlves ja haigus areneb kogu inimese elu jooksul. See on äärmiselt haruldane haigus, mille esinemissagedus maailmas on üks inimene 2 miljonist.
Progressiivse fibrodüsplaasiaga sündinud lapsed näivad peaaegu kõigis aspektides normaalsed. Peaaegu kõikidel juhtudel on ainukene kõrvalekalle suurte varvaste deformatsioon, mille puhul varbad on tavalisest palju lühemad ja neil on varba aluse lähedal kondiibutaoline luutükk. Selle varba ebanormaalsuse esinemist sünnil peetakse häire määravaks diagnostiliseks tunnuseks.
Üldiselt hakkavad progresseeruvad sümptomid ilmnema siis, kui laps läheneb noorukieale. Esimesed sümptomid on valulikud pehmete kudede tursed, mida süvendavad vigastused või viirushaigused. Aja jooksul suureneb tursete arv ja olemasolevad tursed muutuvad tugevamaks, kuna pehmed koed muutuvad järk-järgult luuks. Liigesed jäigastuvad ning liikumine muutub raskeks ja valulikuks. Seda haigust põdevad inimesed kaotavad haiguse progresseerumisel järk-järgult liikumisvõime ja enamus vajab kolmandaks elukümnendiks ratastooli või muid liikumisabivahendeid.
Liikuvuse kaotus ei ole tingimata selle häire kõige kurnavam tagajärg, kuna lisaks liikumisega seotud kehaosadele on kaasatud pehmed koed. Näiteks rindkere seina lihased ja sidekude võivad luukasvu tagajärjel olla häiritud. See võib põhjustada ägedat või kroonilist kopsupõletikku ja südamepuudulikkust.
Fibrodysplasia ossificans progressiva algpõhjus on mutatsioon geenis nimega ACVR1, mis kodeerib 1. tüüpi aktiviini retseptorina tuntud valku. See mutatsioon muudab retseptori kuju ja põhjustab selle talitlushäireid. Selle tulemusena põhjustab pehmete kudede vigastus luude ladestumist keha paranemisprotsessi käigus. Seetõttu võib vigastus mitte ainult põhjustada uute tursete teket, vaid ka süvendada olemasolevaid. Viirushaigused mängivad rolli ebanormaalse luukoe tekkes, kuna immuunsüsteem põhjustab põletikulisi reaktsioone, mis võivad samuti põhjustada koekahjustusi.
Fibrodysplasia ossificans progressiva on ravimatu haigus, kuid teatud ravimid võivad aidata vähendada luude ladestumist kehas. Peamine selle saavutamiseks kasutatav ravim on kortikosteroidid. Kui häire sümptomid ägenevad, võib manustada lühikese kuuri suurtes annustes kortikosteroide. Vähendades põletikku kehas, võib see ravi vähendada tekkivat luude ladestumist. Muud ravimid, mida võidakse kasutada, on valuvaigistid ja lihasrelaksandid, et vähendada valu ja lihasspasme.