Zellwegeri sündroom on laastav geneetiliselt pärilik haigus, mis kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse leukodüstroofiateks ja mis mõjutavad mõnede organismis leiduvate ainete ja aju valgeaine või erikoe metabolismi. Need haigused on erineva raskusastmega. Sellised haigused nagu Refsumi tõbi võivad raviga üsna üle elada. Zellwegeri sündroom seda ei ole ja praegu pole ühtegi ravi, mis pakuks palju enamat kui ellujäämine umbes esimesel eluaastal, kui sedagi. Ei saa ülehinnata, kui tõsine see haigus on ja hind, mida imik ja pere peavad selle eest maksma.
Zellwegeri sündroomi põhjus on pärilikkus autosomaalse retsessiivse mustriga. Mõlemad vanemad peavad kandma haiguse retsessiivset geeni. Inimestel, kellel on see haigus perekonnas, soovitatakse saada geneetilist nõustamist, et veenduda, et partneril seda haigust ei esine. Kui mõlemal partneril on selle haiguse retsessiivne geen, on soovitatav rääkida geeninõustajaga selle seisundi esinemise riski kohta, kuna on 25% tõenäosus, et vanematel sünnib iga rasedusega Zellwegeri sündroomiga laps.
Zellwegeri sündroomi sümptomid võivad väljenduda erinevalt, kuid tavaliselt hõlmavad need suuremat pead, sealhulgas kõrget lauba ja lamedamat nägu. Kuna aju võib olla kahjustatud algusest peale, võivad esineda krambid, tõsised arengupeetused ning nägemis- või kuulmisraskused. Maks on tavaliselt ultraheliuuringul oluliselt suurenenud ja see võib põhjustada lapse kollatõbe ja põhjustada infektsioone. Teised sümptomid võivad hõlmata väga halba lihastoonust (loppimine), silmade defekte ja probleeme neerufunktsiooniga.
Zellwegeri sündroomi ei saa ravida, kuid on olemas meditsiinilisi sekkumisi, mis võivad eluiga veidi pikendada ja mis võivad olla vajalikud selle säilitamiseks. Arengu hilinemise ja probleemide tõttu ei pruugi selle haigusseisundiga imikud rinnaga või pudelist toitmise kaudu süüa. Selle asemel võivad nad vajada sondiga toitmist.
Arstid ravivad ka kõiki haigusseisundeid, nagu need tekivad, nagu infektsioonid. Kahjuks on haigusseisundi kohta rohkem teada, kuid see ei ole siiski ravitav. Vanematel koos oma lapse arstiga võib tekkida vajadus teha otsuseid ravi jätkamise asjakohasuse kohta. Nende tegemine on südantlõhestav ja õiget valikut pole.
Jätkuvalt on lootus, et ühel päeval leitakse sellele seisundile ravim. Kuna rakkude kahjustus tuleneb mitme geeni talitlushäiretest, võib tüvirakkude uurimine sillutada teed ravile või paremale ravile.