Mis on Sturge-Weberi sündroom?

Sturge-Weberi sündroom, mida mõnikord nimetatakse entsefalotrigeminaalseks angiomatoosiks, on sündides haruldane seisund, mis mõjutab aju, nahka ja silmi. Selle häirega lastel on tavaliselt lilla või roosa sünnimärk, mida nimetatakse portveini plekiks ja mis on kõige sagedamini peanaha või otsaesise nahal. Neil võivad tekkida krambid või krambid, õpiraskused ja nõrkus ühel kehapoolel. Selle sündroomiga leitakse ka haigusseisund, mida nimetatakse glaukoomiks, kus silmamuna rõhk on liiga kõrge. Sturge-Weberi sündroom on inimestel erinev, ulatudes kergest kuni raskeni, ja kuigi seda ei saa ravida, saab sümptomeid ravida.

Lapsed ei päri Sturge-Weberi sündroomi oma vanematelt ja vanem ei saa enne rasedust ega selle ajal midagi ette võtta, et haigusseisundit vältida. Kõik portveini sünnimärgiga lapsed seda haigust ei põe. Arvatakse, et Sturge-Weberi sündroomi põhjuseks on ajuveresoonte ebanormaalne areng, kui laps on emakas. Aju välisküljele moodustub täiendav veresoonte kiht, tuntud kui angioom, mis põhjustab neuroloogilisi sümptomeid, nagu krambid ja õpiraskused. Kuna aju ja naha areng on omavahel tihedalt seotud, kasvavad ebanormaalselt ka veresooned nahas, mis põhjustab sünnimärgi tekkimist.

Kuna ravi ei ole võimalik, hõlmab Sturge-Weberi sündroomi ravi iga sümptomi ravi, mis nõuab tavaliselt paljude erinevate meditsiinispetsialistide oskusi. Sturge-Weberi sündroomiga seostatavad arengu- ja õppimisprobleemid võivad vajada täiendavat hariduslikku tuge. Portveini plekid võivad põhjustada psühholoogilisi probleeme ja nende heledamaks muutmiseks kasutatakse mõnikord laserravi.

Krambihoogude kontrolli all hoidmiseks võib võtta krambivastaseid ravimeid. On leitud, et treeningprogrammide järgimine ja aspiriini regulaarsete annuste võtmine aitab vähendada keha nõrkust. Ligikaudu kolmandik Sturge-Weberi sündroomiga inimestest kannatab peavalude all ja nende raviks on saadaval ravimid.

Kui glaukoom esineb, võib silmasisese rõhu alandamiseks kasutada ravimeid või rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks operatsioon. Mõnikord on krampide raviks vajalik ka operatsioon, kui neid ei kontrollita ravimitega. Mõnikord seostatakse Sturge-Weberi sündroomi nägemise pimealaga, kuid selle probleemi lahendamiseks saab tavaliselt õppida praktilisi strateegiaid. Seisundi väljavaated varieeruvad olenevalt sellest, kui tõsiselt isik kannatab.