Mis on Maroteaux Lamy sündroom?

Maroteaux Lamy sündroom on haruldane geneetiline ainevahetushäire, mis on nimetatud haigusseisundit esmakordselt kirjeldanud prantsuse arstide järgi. Mõned kõige levinumad Maroteaux Lamy sündroomiga seotud sümptomid on kasvu hilinemine, liigeste jäikus ja luude kõrvalekalded. Südamehaigused ja hernia esinemine on ka selle häirega inimeste seas levinud. Kuigi seda haigusseisundit ei saa ravida, võib ensüümasendusravi olla kasulik haigusega toimetulemisel. Kõik individuaalsed küsimused või mured seoses Maroteaux Lamy sündroomiga tuleb arutada arsti või muu meditsiinitöötajaga.

Selle seisundi põhjustab retsessiivne geen, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema Maroteaux Lamy sündroomi eest vastutava geeni kandjad. Võimalik on olla defektse geeni kandja ilma haigusseisundit endata. Lapsel, kes on sündinud vanematelt, kes mõlemad kannavad seda defektset geeni, on üks neljast võimalus haigusseisundi tekkeks.

Maroteaux Lamy sündroomi sümptomid on kõik füüsilised, kuna intellekti tavaliselt ei mõjutata. Üks esimesi märke, et midagi pole päris normaalne, on kõndima õppimise hilinemine. Täiendavad testid võivad paljastada piiratud liigeste liikumist ja kõrvalekaldeid, mis hõlmavad teatud luude, eriti selgroo luude kuju. Raskematel juhtudel võib kõht oluliselt välja ulatuda.

Paljudel Maroteaux Lamy sündroomiga inimestel diagnoositakse mingil hetkel song või soolestiku osa väljaulatuvus läbi kõhuseina. Potentsiaalselt eluohtlike tüsistuste vältimiseks on tavaliselt vaja songa parandamiseks operatsiooni. Südamehaigused või muud südameprobleemid on äärmiselt tavalised, kuna enamikul inimestel, kellel see haigus on diagnoositud, tekib mingi südame talitlushäire, mis hõlmab tavaliselt vähemalt ühte defektset südameklappi. Südamekahjustuse parandamiseks võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine, kuigi see ravimeetod lükkub tavaliselt nii palju kui võimalik südameoperatsiooniga seotud riskide tõttu,

Maroteaux Lamy sündroomi ei saa ravida ja ravi on suunatud spetsiifiliste sümptomite leevendamisele. Võimalikud tõsised probleemid, nagu südameprobleemid või herniate teke, nõuavad tavaliselt kirurgilist sekkumist. Liikuvuse ja iseseisvuse suurendamiseks võib kasutada tugiseadmeid, nagu traksid, kargud või ratastoolid. Teisi sümptomeid ravitakse vastavalt vajadusele, mistõttu on väga oluline selge ja sagedane suhtlemine järelevalvearstiga.