Mukopolüsahhariid on pikk suhkruahel, mis on keeruliste süsivesikute ehitusplokk. Koos valkude ja lipiididega moodustab see želatiinse materjali, mis on põimitud naha, luu, kõhre ja sidekoe rakkude vahele. Polüsahhariidid annavad määrdeainet, aitavad transportida aineid rakkude vahel ja aitavad koos hoida sidekoe rakulist struktuuri. Need suurendavad luu, kõhre, naha ja teiste keha elastsete membraanide struktuurset terviklikkust. Mukopolüsahhariidide tootmise defektid võivad põhjustada või viidata mitmesugustele seisunditele ja haigustele.
Samuti on reguleeritud kehavedelike, sealhulgas vere paksus ning rakkudevahelise transpordi osas aitab mukopolüsahhariid toitainete ja hapniku vahetusel veresoonte ja rakkude vahel. Samuti seostub see arterite seintes teiste valkudega, aidates kaasa nende tugevusele. Kudede taastumist algse terviklikkuseni võimaldab ka haavades leiduv suur kogus.
Mukopolüsahhariidühendeid leidub raku pinnal ja rakkude vahel. Need on rakkude struktuuri säilitamiseks ja toitainete transportimiseks nii olulised, et nende puudus võib põhjustada tõsiseid tervisekahjustusi. Normaalne tase veres hoiab selle korralikult voolamas. Teatud liitsüsivesikute madal tase võib paksendada verd ja põhjustada trombotsüütide kergemini kokkukleepumist, moodustades verehüübe.
Kui ensüümid, mis toodavad mukopolüsahhariidimolekule ehk glükoosaminoglükaane, puuduvad või ei tööta korralikult, tekivad mitmesugused haigused, mida ühiselt nimetatakse mukopolüsahharidoosideks. Süsivesikud võivad koguneda rakkudesse. Olenevalt haigusest võivad need koguneda verre, sidekoesse, nahka ning ajju või muudesse organitesse. Mukopolüsahharidoosi (MPS) kõige raskem vorm on MPS I, mis on rühmitatud sellistesse seisunditesse nagu Hurler, mille puhul vaimne ja füüsiline areng peatub juba kaheaastaselt. Teiste hulka kuuluvad Hurler-Scheie ja Scheie, samas kui Hunteri sündroomina tuntud MPS II põhjustab skeleti defekte, kopsuprobleeme ja nahakahjustusi.
Mukopolüsahhariidide puudus võib põhjustada ka Sanfilippo sündroomi, Morquio sündroomi ja Sly sündroomi. Arsti poolt läbiviidav füüsiline läbivaatus, uriinianalüüsid ja ensüümanalüüsid on vajalikud, et teha kindlaks, milline on mukopolüsahharidoosi sümptomitega inimese seisund. Neid vaevusi ei saa ravida, kuid sümptomite leevendamiseks kasutatavad meditsiinilised ravimeetodid hõlmavad füsioteraapiat, suhkru- ja piimatoodete piiramist lima tootmise vähendamiseks ja kirurgiat. Ilma piisava hulga komplekssete süsivesikuteta ei saa keha korralikult toimida ja geneetilistel defektidel on eluaegsed tagajärjed.