Glükotserebrosidaas on ensüüm, valk, mis võimaldab kehas keemilist reaktsiooni. Seda tuntakse ka kui glükosüültseramidaasi. Glükosüültseramidaasi aktiivsus põhjustab glükotserebrosiidi, vererakkude tootmiseks kasutatava rasvamolekuli, lagunemist. Kui vererakkude eluiga lõpeb, võimaldab ensüümi toime glükotserebrosiidi ringlusse võtta. Gaucher’ tõvena tuntud häire korral põhjustab glükotserebrosidaasi puudumine glükotserebrosiidi kogunemist organismis, mis takistab selliste organite nagu maks, põrn ja luuüdi nõuetekohast tööd.
Glükotserebrosiidi molekulid vabanevad vanade valgete vereliblede ja punaste vereliblede membraanide lagunemisel. Glükotserebrosiid on teatud tüüpi rasv, mida tuntakse glükolipiidina. Kui ensüümi glükotserebrosidaas puudub ja glükolipiid koguneb kehaorganitesse, võib põrna ja maksa suurenemine koos kopsuhaiguste ja luuprobleemidega areneda. Muud elundid, nagu nahk, võivad olla kahjustatud ja glükotserebrosidaasi puudulikkus võib põhjustada kolme erinevat Gaucher’ tõve vormi, millel kõigil on erinevad sümptomid.
Arvatakse, et glükotserebrosidaasi geeni mutatsioonid põhjustavad Gaucher’ tõbe. Mõnel Parkinsoni tõvega patsiendil on tuvastatud ka glükotserebrosidaasi mutatsioone, mis viitab sellele, et mutatsioonid võivad olla haigusseisundi riskifaktoriks. Gaucher on progresseeruv geneetiline haigus, kuna see on pärilik ja süveneb aja jooksul, kuigi kolmel peamisel alatüübil on erinevad väljavaated. See on autosoomne retsessiivne seisund, mis tähendab, et muteerunud geen peab olema päritud mõlemalt vanemalt, enne kui lapsel haigus areneb.
I tüüpi Gaucher’ tõbi on kõige levinum alatüüp ja patsientidel võivad tekkida kerged või rasked sümptomid või mõnel juhul ilmsed sümptomid puuduvad. Võib esineda aneemia, maksa ja põrna suurenemine, luumurrud ja luuvalu. Samuti võib esineda probleeme vere hüübimisega, mis võib põhjustada ninaverejooksu ja kergeid verevalumeid. Need, kellel on raskemad sümptomid, diagnoositakse tavaliselt varem. Väljavaated varieeruvad olenevalt haigusseisundi tõsidusest ja ravi glükotserebrosidaasi ensüümi asendusraviga võimaldab mõnel patsiendil normaalse eluea saavutada.
II tüüpi Gaucher’ tõve korral põhjustab glükotserebrosidaasi puudulikkus glükolipiidide häireid närvisüsteemi töös ja see põhjustab tavaliselt surma imikueas. Kolmas Gaucher’ tõve tüüp diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves ja sümptomid hõlmavad närvisüsteemi, luid, maksa ja põrna. Võib läbi viia ravi ensüümasendusraviga ja mõned patsiendid jäävad täiskasvanuks.