Mitokondriaalsed haigused hõlmavad paljusid haigusseisundeid, mis nõrgendavad inimese neuromuskulaarset süsteemi, nagu Alpersi tõbi, Leigh’ tõbi või Lufti tõbi. Seda seetõttu, et patsiendi rakkude energiat tootvad osad, mida nimetatakse mitokondriteks, on kahjustatud. Mitokondriaalse haiguse äratundmine võib olla keeruline, kuna neil on erinevad sümptomid, mis võivad mõjutada paljusid erinevaid organeid. Kuigi enamikul mitokondriaalsetest haigustest ilmnevad sümptomid enne 20. eluaastat, võivad need avalduda ka täiskasvanueas.
1
Pange tähele lihaste nõrkust. Pärast minimaalset aktiivsust võivad teie lihased tunda väsimust ja nõrkust. Teil võib olla raskusi esemete kättesaamise või tasakaalu säilitamisega. Lisaks võite tunda end kergesti väsinuna, eriti pärast igasugust füüsilist tegevust. Lihaskrambid ei ole tavaliselt mitokondriaalse haiguse sümptom, kuid mõnikord võivad need kaasneda lihasnõrkusega.
2
Jälgige treeningute talumatust. Treenimise ajal võite tunda kohest väsimust. Lihased, sealhulgas süda, muutuvad treenimiseks liiga nõrgaks. See tähendab, et tõenäoliselt ei jätkuks teil kauaks aktiivseks tegevuseks vastupidavust. Treeningutalumatust võib tekkida isegi kerge treeningu ajal, nagu kõndimine või jooga.
3
Dokumenteerige liikumishäired, nagu liikumisraskused või värinad. Nõrgenenud lihased muudavad liikumise raskeks. See võib tähendada, et teie jalad ei ole teie kandmiseks piisavalt tugevad või teil on probleeme käte tõstmisega. Mõned inimesed kogevad värisemist või tahtmatuid liigutusi.
4
Pange tähele oma nägemisprobleeme, sealhulgas pimedust või rippuvaid silmalaudu. Samuti võib teil olla raskusi silmade liigutamisega, näiteks suutmatus jälgida liikuvat objekti. Kui teie nägemine äkitselt muutub või pidevalt halveneb, rääkige oma arstiga võimalikust põhjusest. Paluge oma optometristil või silmaarstil rääkida oma esmatasandi arstiga, et teha kindlaks, kas teie nägemisprobleemid on seotud muude võimalike terviseprobleemidega.
5
Laske end kuulmislanguse suhtes testida. Kuigi mitte kõik, kellel on mitokondriaalne haigus, ei koge kuulmislangust, juhtub see siiski. Mitokondriaalse haigusega kõige enam seostatavat kuulmislangust nimetatakse neurosensoorseks kuulmiskaotuseks. See tähendab, et teie kuulmislanguse põhjus on seotud teie sisekõrvaga, sealhulgas närvidega. Kuulmistestid on lihtsad, lihtsad ja valutud. Audioloog peab välja selgitama teie kuulmiskaotuse põhjuse. Küsige oma arstilt saatekirja audioloogi juurde, kes saab teie testi läbi viia. Tasuta kuulmisteste saate teha ka paljudel tervisemessidel. Kui olete oma lapse pärast mures, võite lasta tema kuulmist testida nende koolis. Rääkige kooliõega, et näha, kas kool teeb kuulmistesti.
6
Otsige erakorralist abi südamepuudulikkuse või võimalike arütmiate korral. Teie süda on lihas, nii et mitokondriaalsed haigused võivad põhjustada südamepuudulikkust või ebaregulaarset rütmi. Kuigi see kõlab väga hirmutavalt, võite saada ravi, mis aitab oma südant. Nende seisundite ravi ajal rääkige oma sümptomitest oma arstiga. Südamepuudulikkuse sümptomiteks on õhupuudus, köha, äkiline väsimus, söögiisu muutused, kiire või ebaregulaarne südametegevus, valu rinnus ja turse. Südame arütmia sümptomiteks on õhupuudus, aeglane või kiire südamerütm, puperdamine rinnus, valu rinnus, peapööritus, higistamine ja minestamine. Kui teil on muid mitokondriaalse haiguse sümptomeid, saavad nad kindlaks teha, kas üks neist seisunditest on kõigi haigusseisundite põhjuseks. teie sümptomid.
7
Konsulteerige oma arstiga, kui teil tekivad krambid või insuldilaadsed episoodid. Pärast nende seisundite ravi saamist arutage neid sümptomeid oma arstiga. Kui teil on muid sümptomeid, võivad need olla seotud mitokondriaalse haigusega. Krambisümptomid, mida tuleb jälgida, on järgmised: ajutine segasus, vahtimine, käte ja/või jalgade kontrollimatu tõmblemine; keskendumisvõime või teadlikkuse kaotus; tunnetusprobleemid; emotsionaalsed probleemid.
8
Kontrollige dementsuse sümptomeid. Dementsus võib hõlmata raskusi asjade meeldejätmisega, halba otsustusvõimet ja segadust. Seda võib olla raske enda juures märgata, seega rääkige oma sõprade ja perega, et näha, kas nad on sümptomeid märganud. Sümptomid, mida tuleks jälgida, on järgmised: mälukaotus Kommunikatsiooniprobleemid Probleemide lahendamise probleemid Probleemide planeerimine ja/või ülesannete lõpetamine Halb koordinatsioon Segadus Isiksuse muutused Depressioon Ärevus Paranoia Agitatsioon Halutsinatsioonid
9
Jälgige laste kehva kasvu ja arengupeetust. Varakult mitokondriaalse haigusega laps võib olla oma vanuse kohta alakaaluline või väike. Need võivad arengutabelites ka ootustest maha jääda. See võib mõjutada nende füüsilist või kognitiivset arengut.
10
Mõelge lisaks muudele sümptomitele, kas teil on diabeet. Mitokondriaalsed haigused võivad mõnedel inimestel põhjustada diabeeti. Kuigi diabeet üksi ei tähenda, et teil on mitokondriaalne haigus, võib see olla sümptom. Diabeedi sümptomiteks on tugev janu, sagedane urineerimine, ähmane nägemine, väsimus, aeglaselt paranevad haavandid, kipitus kätes ja jalgades, seletamatu kaalulangus. ja valusad, punased igemed.
11
Kui teil on ka muid sümptomeid, dokumenteerige oksendamise episoodid. Oksendamisel on palju põhjuseid. Kui teil esineb see koos teiste mitokondriaalse haiguse sümptomitega, peaksite sellest oma arstiga rääkima. See võib olla põhjustatud ühest neist seisunditest, eriti kui see juhtub sageli ilma ilmse põhjuseta. Arst võib teile välja kirjutada midagi, mis leevendab teie sagedast oksendamist. Näiteks võivad nad iivelduse leevendamiseks välja kirjutada ondansetrooni või lorasepaami.
12
Külastage oma arsti. Arst välistab muud võimalikud põhjused ja vajadusel suunab teid edasiseks uuringuks eriarsti juurde. Mitokondriaalseid haigusi on väga raske diagnoosida, kuna neil on ühised sümptomid teiste haigustega. Õnneks on olemas diagnostilised testid, mida teie arstid saavad kasutada, et teha kindlaks, kas teil on selline haigus. Tehke nimekiri kõigist oma sümptomitest ja sellest, kui kaua olete neid kogenud. Võtke see ja oma haiguslugu oma vastuvõtule kaasa. Kui te võtate mingeid ravimeid või toidulisandeid, edastage oma arstile see teave, sealhulgas annused.
13
Oodake, et teie arst kõrvaldaks ainevahetusprobleemid. Need seisundid võivad jäljendada mitokondriaalse haiguse sümptomeid, mistõttu tuleb need sümptomite võimaliku põhjusena kõrvaldada. Nende seisundite kõrvaldamiseks teeb arst vereanalüüsi, et kontrollida teie triglütseriide, kolesterooli ja veresuhkrut. Nad mõõdavad ka teie kehakaalu ja vererõhku. Levinud metaboolsete sündroomide hulka kuuluvad insuliiniresistentsus ja diabeet.
14
Tehke geneetiline testimine. Geneetiline testimine võib näidata, kas teil on probleeme mitokondriaalse DNA või tuuma DNA-ga, mis mõlemad võivad põhjustada mitokondriaalset haigust. Spetsialist saab uurida DNA-d, et teha kindlaks, kas need tingimused on võimalikud. Pidage meeles, et negatiivne testitulemus ei tähenda, et teil ei ole mitokondriaalset haigust, mistõttu võib olla vaja teha rohkem katseid. Testi tegemine on teie poolt lihtne. Kõik, mida pead tegema, on lubada arstil või õel võtta teie verd, mis on tavaliselt valutu. Geneetiline testimine ei pruugi olla kindlustusega kaetud, seega arutage seda enne analüüside heakskiitmist oma kindlustusandja ja arstiga.
15
Tehke test laktatsidoosi suhtes. Ligikaudu poolte mitokondriaalse haigusega patsientide kehas on laktaati rohkem. See võib põhjustada laktatsidoosi. Kuigi kõik patsiendid seda ei koge, võib see aidata arstil diagnoosi panna, kui te seda teete. Sageli teeb arst laktatsidoosi testi lihtsa uriini- või vereanalüüsiga, mis on valutu. Nad võivad testida ka teie tserebrospinaalvedelikku, kui see on tõmmatud. See on lihtne protseduur, kuid võib olla valulik. Laktatsidoosil on ka teisi põhjuseid, seega ei tähenda selle esinemine tingimata mitokondriaalset haigust.
16
Tehke MRI, et kontrollida oma aju ja selgroogu. Magnetresonantstomograafia (MRI) test võimaldab arstil vaadata teie aju ja selgroogu, et kontrollida kõrvalekaldeid. Seejärel saavad nad välistada muud tingimused või teha kindlaks, kas teie sümptomid võivad olla seotud mitokondriaalse haigusega. Tavaliselt tehakse see test ainult koos teiste diagnostiliste testidega. Kuigi see kõlab hirmutavalt, on MRI valutu ja lihtne. Te võite kogeda paigal püsimisest ebamugavust.
17
Laske arstil võtta biopsia. Pärast kohaliku tuimestuse andmist sisestab arst teie kahjustatud lihasesse väikese proovi võtmiseks biopsianõela. Võite tunda survet, kuid te ei tunne valu. Seejärel uurib spetsialist lihasrakkude mitokondreid. Samuti mõõdavad nad ensüüme, et otsida kõrvalekaldeid. Mõnel juhul võib teie arst suurema proovi võtmiseks teha väikese sisselõike. Nad tagavad, et olete kõigepealt korralikult tuimestatud. Pärast protseduuri võite kogeda ebamugavust.
18
Koostage oma arstiga raviplaan. Mitokondriaalse haiguse jaoks ei ole spetsiifilist ravi, kuid enamik patsiente näeb ettenähtud raviplaani järgides paranemist. See hõlmab sageli ravimeid nende sümptomite leevendamiseks, toitumise muutusi, toidulisandeid ja stressi vältimist. Enne dieedi muutmist või toidulisandite lisamist pidage alati nõu oma arsti või dietoloogiga. Teile määratud ravimid sõltuvad teie mitokondriaalse haiguse tüübist ja milliseid sümptomeid te kogete. Näiteks inimesele, kellel on krambid, võidakse anda krambivastaseid ravimeid.
19
Toitumise kohandamiseks tehke koostööd dietoloogi ja arstiga. Kuigi toitumise muutused võivad aidata teie sümptomeid hallata, reageerivad erinevad mitokondriaalsed haigused sama toitumiskava alusel erinevalt. Näiteks mõned inimesed saavad hakkama kõrge rasvasisaldusega dieediga, mis aitab neil kaalus juurde võtta, ja teised jäävad haigemaks. Nende muudatuste tegemiseks on oluline teha koostööd professionaaliga. Üldiselt on sagedased väikesed toidukorrad sageli parimad sümptomite leevendamiseks.
20
Tehke füsioteraapiat, et suurendada oma jõudu ja paindlikkust. Füüsiline teraapia võib aidata parandada teie liikumisulatust ja parandada lihasjõudu. Professionaalne füsioterapeut võib teile näidata, kuidas harjutusi teha, mida saate siis teha kodus, kui muutute tugevamaks. Rääkige oma arstiga, et saada saatekirja füsioterapeudi juurde. Kui saate, võtke kaasa pereliige või sõber. et nad saaksid teada, kuidas teid harjutuste tegemisel aidata.
21
Rääkige oma arstiga vitamiiniteraapiast. Mõned patsiendid näevad pärast riboflaviini, koensüüm Q ja karnitiini võtmist paranemist. Need vitamiinid võivad parandada teie energiataset, et aidata teil üle saada väsimuse sümptomitest. Raud ja liigne C-vitamiin rauarikka toiduga võib süvendada mõnede mitokondriaalsete haigustega inimeste sümptomeid. Kuid ärge proovige oma tarbimist ise reguleerida! Selle asemel arutage neid oma arstiga. Enne toidulisandite võtmist rääkige alati oma arsti või tervishoiuteenuse osutajaga, eriti kui te võtate muid ravimeid.
22
Osalege stressi vähendamise tegevustes. Stress võib teie sümptomeid süvendada, põhjustades ägenemist. Tulge igapäevase stressiga toime hingamisharjutuste, teid lõõgastava muusika, aroomiteraapia lõhnade (nt lavendli) või loomingulise väljundi abil, näiteks täiskasvanute värvimisraamatusse värvimine. Hallake oma stressoreid, öeldes “ei” kui vaja ja arutades oma tervisevajadusi oma pere ja/või töökaaslastega. Proovige mõnda stressi vähendamise tehnikat, et näha, mis teie jaoks sobib. Sõltuvalt teie sümptomitest ei pruugi mõned võimalused teie jaoks töötada ja see on okei. Näiteks ärge tundke survet joogat proovima, kui see põhjustab teile suurt väsimust.
23
Vajadusel hankige abiseadmed. Selliseid sümptomeid nagu nägemishäired, kuulmislangus või südameprobleemid saab hallata abiseadmete abil. Näiteks võite kuulmiskaotuse kõrvaldamiseks hankida kuuldeaparaadi või sisekõrvaimplantaati. Rääkige oma arstiga, mis võiks teie jaoks sobida. Te ei pruugi abivahendeid üldse vajada, kuid mõne jaoks võivad neist abi olla.