Primaarsed immuunpuudulikkused – tuntud ka kui primaarsed immuunpuudulikkuse haigused või primaarsed immuunpuudulikkuse haigused – on enam kui 80 seisundist koosnev rühm, mille puhul inimese immuunsüsteem ei toimi korralikult. Need põhjustavad infektsioonide, pahaloomuliste kasvajate ja autoimmuunreaktsioonide sagenemist. Primaarse immuunpuudulikkuse häire saab diagnoosida ainult arst. Kuid kui teil on korduv haigus või infektsioon, võib teil olla esmane immuunpuudulikkus. Pidage meeles, et neid haigusi diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves, kuid neid võidakse diagnoosida ka täiskasvanueas. Oma perekonna ajaloo tundmine võib aidata teil kindlaks teha, kas teil on nende häirete oht.
1
Otsige ebatavalisi infektsioone. Kui teil on mitmesuguseid infektsioone erinevates organites või kehaosades või teil on sagedased (kroonilised) infektsioonid, võib teil olla primaarne immuunpuudulikkuse haigus. Mõned kõige levinumad seisundid ja infektsioonid, mis ilmnevad primaarse immuunpuudulikkuse korral, on järgmised: korduvad sinopulmonaalsed infektsioonid, nagu kopsupõletik (koos palavikuga), keskkõrvapõletik (kõrvapõletik ja sinusiit (kroonilised põsekoopapõletikud)) meningiit (turse põletik). aju- või seljaajulähedastes kudedes) või sepsis (seisund, mille puhul veri nakatub) Seedetrakti infektsioonid (sooleinfektsioonid) Nahainfektsioonid (nahainfektsioonid)
2
Otsige esmase immuunpuudulikkuse nahailme. Kui teil on primaarne immuunpuudulikkus, võib lisaks nahainfektsioonidele tekkida mis tahes mittenakkuslikud nahahaigused – lööbed, haavandid või ketendav nahk. Nende seisundite hulka kuuluvad: ekseemilised kahjustused (kahjustatud nahapiirkond, mille põhjustab tõsine ekseem, seisund, mis põhjustab sügelevat, ärritunud nahka); erütroderma (kettendav nahk); naha granuloomid (punased, kõrgenenud haavandid või punnid) naha düsplaasia (hele pigmentatsioon tumedaga vigastatud nahka katvad alad), karvad (ebaühtlane värvus või laigud või kulmude puudumine) ja küüned (paksud, ketendavad, soonilised või ebatavalise kujuga)
3
Otsige antibiootikumidele reageerimise puudumist. Kui teile määrati infektsiooni jaoks antibiootikumid, kuid need osutuvad kasutuks, võib teil olla esmane immuunpuudulikkus. Teisest küljest, kui olete mõnda antibiootikumi pikka aega kasutanud, võib teil tekkida resistentsus selle konkreetse ravimi suhtes. Mõlemal juhul andke oma arstile teada, et teie antibiootikumid on ebaefektiivsed, et nad saaksid anda täpse diagnoosi.
4
Külastage oma arsti. Ainult koolitatud arst saab täpselt kindlaks teha, kas teil või kellelgi teie perekonnas on esmane immuunpuudulikkuse haigus. Kui teil ei ole arsti, külastage Immuunpuudulikkuse Fondi lehte „Küsi IDF-ist abi, et leida inimene, kes on teadlik primaarsetest immuunpuudulikkustest.
5
Tehke geneetiline analüüs. Molekulaartaseme geneetilised analüüsid võivad tuvastada teie genoomi vigu või mutatsioone, mida teie arst saab kasutada primaarse immuunpuudulikkuse häire diagnoosimiseks. Tõenäoliselt on teil primaarne immuunpuudulikkuse haigus, kui teil on teatud häire sümptomid, kuid teie geenides või mRNA-s ei ole selle häirega seotud kõrvalekaldeid või kui teil puuduvad häiret põhjustavad valgud. On mitmeid meetodeid. arstile kättesaadavad teie geneetilise profiili analüüsimiseks. Nad võivad võtta teie põse siseküljelt vereproovi või nahatampooni (tuntud kui põse tampooni). See võib olla isegi nii lihtne kui tassi sülitamine või suuveega siplemine ja sülitamine.
6
Otsige ebatavaliste bakterite olemasolu. Kui teil on primaarne immuunpuudulikkuse haigus, võite leida end peremeesorganismis selliste bakteritega nagu atüüpilised mükobakterid (mis viitab IFN-yR defektile), Pneumocystis jirovecii (mis viitab raskele kombineeritud immuunpuudulikkusele – tuntud ka kui SCID – või hüper-IgM). sündroom). Teie arst tuvastab need bakterid, kui analüüsib teie infektsiooni tuvastamisega seotud limaskestade või muude kehavedelike proove. IFN-yR defektid on geneetilised häired, mis põhjustavad suuremat vastuvõtlikkust mükobakteritele, sealhulgas bakteritele, mis põhjustavad tõsist kopsuhaigust tuberkuloosi. Hüper-IgM sündroom on Viit tüüpi primaarne immuunpuudulikkus. Iga variatsioon on seotud defektsete geenidega, mis põhjustavad selliseid sümptomeid nagu sagedased infektsioonid, C-hepatiit, hüpotüreoidism ja artriit. SCID on tõsine immuunpuudulikkus, mida iseloomustavad defektsed T- ja B-rakud. SCID-ga inimesed peavad sageli elama täiesti steriilses keskkonnas, kuna nad on nakkustele eriti vastuvõtlikud.
7
Otsige teatud allergilisi ja autoimmuunseid haigusi. Autoimmuunhäired on seisundid, mille korral keha immuunsüsteem mitte ainult ei kaitse teid välise ohu eest, vaid ründab tegelikult teie enda keha rakke. Allergilised reaktsioonid on autoimmuunse seisundi näide. Allergia või autoimmuunse seisundi sümptomid, mis võivad tekkida primaarse immuunpuudulikkuse korral, on järgmised: sügelevad, punased, vesised silmad, aevastamine, köha ja sügelev kurgus vilistav hingamine või hingamisraskused
8
Tehke röntgen. Röntgenikiirgus võib diagnoosida, kas teil on sinusiit, kopsuhaigus või sarnane kopsuhaigus, mis võib viidata primaarsele immuunpuudulikkuse haigusele. Röntgenikiirgus on valutu protseduur, mille käigus külastate haiglat või arsti kliinikut ja lasete oma kehaosa pildistada spetsiaalse seadmega, mida tuntakse röntgeniaparaadina. Röntgenpildi tulemused võivad aidata arstidel näha läbi teie naha ja teie luustikku ja teistesse kehasisestesse struktuuridesse.
9
Tehke CT-skaneerimine. CT (kompuutertomograafia) skaneerimine ei erine röntgenikiirgusest. Sarnaselt röntgenikiirgusega on CT-skaneerimine valutu ja võimaldab teie arstil uurida teie rindkere, kõhtu ja vaagnat infektsioonide ja muude ebakorrapärasuste suhtes. Kuid kui röntgenikiirgus annab korraga ainult ühe pildi, siis CT-skaneerimisel kasutatakse arvuteid kihilise kujutise ja isegi kolmemõõtmelise kujutise loomiseks, et saada paremat aimu, mis teie sees toimub. CT-skaneerimine on kasulik ka kopsufunktsiooni määramine ning kopsu- ja põskkoopaprobleemide tuvastamine, mis nende jätkumisel võivad viidata primaarsele immuunpuudulikkuse haigusele. Kui teile tehakse kompuutertomograafia, palutakse teil enne uuringu tegemist 12 tundi paastuda. Kandke kohtumisel avaraid ja mugavaid riideid ja ärge kandke ehteid. Tegeliku skannimise ajal peate lamama plaadil, mis seejärel libiseb toru sees. Toru pöörleb teie ümber ja peate skannimise lõpetamiseni paigal lamama.
10
Tehke vereanalüüs. Kui teil on primaarne immuunpuudulikkus, võivad teie B-rakud (antikehade tootmise eest vastutav valgevereliblede tüüp) ja T-rakud (seennakkuste kontrolli eest vastutav valgevereliblede tüüp) toimida halvasti. Vereanalüüs võib kindlaks teha, kas teie B- ja T-rakud töötavad korralikult. Vereanalüüsi tegemiseks leppige kokku kohtumine oma arstiga. Teie arst puhastab antiseptikumiga naha veeni kohal, kust verd võetakse. Nad võivad ka käe lahti siduda just punktsioonikoha kohal. Tunnete väikest torkimist, kui nõel veeni siseneb. Seejärel seob arst verevõtukoha sidemega. Teil võidakse paluda mõneks minutiks istuda või pikali heita.
11
Uurige oma perekonna ajalugu. Primaarsed immuunpuudulikkused on sageli päritud mõnelt pereliikmelt. Kui teie vanematel, vanavanematel, õdedel-vendadel või teistel pereliikmetel oli esmane immuunpuudulikkus, on see tõenäolisem ka teil. Kui te pole oma perekonna ajaloos kindel, küsige vanemalt või muult sugulaselt, kas nad teavad kedagi teie perekonnast. primaarse immuunpuudulikkusega.Kirjutage üles võimalikult palju teavet, sealhulgas sümptomid ja konkreetse immuunpuudulikkuse haiguse nimi, ja esitage see teave oma arstile.
12
Otsige arenguanomaaliaid. Arenguanomaaliad – ebanormaalne kasv või areng – võivad viidata primaarse immuunpuudulikkuse esinemisele. Arenguanomaaliad võivad ilmneda südames, naha, luustiku või näo pigmentatsioonis. Näiteks kui teie last kontrollitakse ja arst avastab, et tal on struktuurne defekt või kardiomüopaatia (seisund, mille korral süda püüab verd edasi anda). organismi), võib põhjuseks olla primaarne immuunpuudulikkus.
13
Otsige edu saavutamise ebaõnnestumist. Ebaõnnestumine on seisund, mille korral teie laps ei saa tervislikult kaalus juurde võtta ega kasvada. Kui teie lapsel ei ole õnnestunud areneda – võib-olla korduva haiguse tõttu – võib see olla oluline vihje selle kohta, kas tal on esmane immuunpuudulikkus. Viige oma laps kasvades regulaarselt arsti juurde. Kui laps ei arene, diagnoositakse tavaliselt siis, kui teie laps on alles beebi. Imikuna peaks teie lapse kaal esimese nelja kuu jooksul kahekordistuma. 12 kuu vanuseks peaks teie beebi kaal olema kolmekordistunud. Teie lapse arst oskab teile öelda, kui sageli tuleks teda näha ja mida saate teha parandada ebaõnnestumist, isegi kui see ei ole põhjustatud primaarsest immuunpuudulikkusest.
14
Otsige arenguhäireid. Teine lapseea seisund, mis võib anda tõendeid esmase immuunpuudulikkuse kohta, on arengupeetus. See kirjeldab erinevaid võimalikke tingimusi ja käitumist. Kui teil on oma lapse arengu pärast muret, võtke ühendust oma arstiga, et ta saaks teie lapsele diagnoosi panna. Arengu mahajäämus võib tähendada, et laps: ei õpi samal kiirusel kui tema eakaaslased, ei saa rääkida või kõnest aru eakohasel tasemel, tal on raskusi koordinatsiooni, liikuvuse või tasakaaluga, ta ei osale oma eakohases sotsiaalses käitumises.
15
Jälgige kroonilisi infektsioone. Kerged või rasked kroonilised infektsioonid võivad samuti viidata sellele, et lapsel võib olla esmane immuunpuudulikkus. Rääkige oma lapse arstile kõigist infektsioonidest, mis lapsel on olnud, sealhulgas: nahainfektsioonid, külmetushaigused, kopsuinfektsioonid, allergiad