Inimese genoomis on veidi üle 3 miljardi DNA aluspaari, mis kodeerivad 750 MB informatsiooni ja sisaldavad 20,000 25,000–100,000 2003 valku kodeerivat geeni. See on oluliselt väiksem kui esialgsetel hinnangutel XNUMX XNUMX või rohkem. Inimese geenide arv selgus inimgenoomi projekti lõpuleviimisel XNUMX. aastal. Kui selle eesmärk oli inimese genoomi järjestamine, siis projekti teine oluline ülesanne oli määrata geenide arv, nende asukohad ning anda ettekujutus sellest, milline on inimgenoomi projekt. nende funktsioonile.
Geenid on pikad DNA lõigud, mis moodustavad pärilikkuse kõige põhilisema üksuse. Geenide variatsioone nimetatakse alleelideks. Näiteks arvatakse, et vähemalt üks geenipaar määrab inimese juuste värvi ja sõltuvalt alleelide kombinatsioonist on kellelgi kas mustad, pruunid, punased, blondid juuksed või muud variatsioonid nende vahel. Kuna geneetilise ekspressiooni protsessid on keerulised, on meil veel palju õppida, enne kui saame teada, mida kõik 20,000 XNUMX+ geeni teevad ja kuidas iga inimese omadus on seotud nende geneetikaga.
Inimese genoomis on ainult umbes kaks korda rohkem geene kui palju lihtsamatel loomadel, nagu nematoodil (ümarussil) või äädikakärbsel. Tegelikult on loomade keerukuse ja geenide arvu vahel täheldatud vähe korrelatsiooni. Arvatakse, et suurem biokeemiline mitmekesisus inimkehas võrreldes äädikakärbse kehaga tuleneb sellest, et meie geenid kasutavad laialdaselt alternatiivset splaissimist – meetodit, mille abil saab ühest geenist sünteesida mitut valku. Kõige põhilisemal kujul sünteesib geen ainult ühte valku.
Inimese genoomi analüüsimist jätkates saame kõrvaldada veelgi rohkem hüpoteetilisi geene ja kitsendada tegelikke geene, nii et neid võib olla isegi alla 20,000 XNUMX. On leitud, et geenid on seotud paljude inimkeha ja vaimu tunnustega, sealhulgas suurus, kalduvus depressioonile, kalduvus muutuda ülekaaluliseks, südamehaigused, geneetilised haigused, intelligentsus, tedretähnide olemasolu või puudumine ja paljud teised. Kuna inimese genoom sekveneeriti alles hiljuti, on vaja palju rohkem tööd teha, et välja selgitada, mida kõik need geenid teevad.