Kaduv valgeaine (VWM) on kesknärvisüsteemi haigus, mida sageli diagnoositakse varases lapsepõlves. Selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon ühes viiest geenist. Muutused nendes geenides võivad esineda juhuslikult väga kõrge palaviku, peavigastuse või infektsiooni tõttu. VWM võib olla pärilik ja võib esineda perekondades.
Teadlased on tuvastanud geenid, mida tuleb mõjutada valge aine kadumiseks. Kui neid geene rühmitada, nimetatakse neid eukarüootseks initsiatsioonifaktoriks 2B (eIF2B). Kõige sagedamini mõjutatud geen on eIF2B5 geen. Kui selles geenis toimub muutus, ei saa see enam valke õigesti toota. Kuigi mutatsioon on geneetiliste tegurite tagajärg, võivad seda kiirendada või mõjutada konkreetsed sündmused, mis mõjutavad aju.
Kaduva valgeaine progresseerumine on tavaliselt üsna aeglane, kuid teatud sündmused võivad seisundit halvendada ja mutatsioonide esinemise kiirust suurendada. Infektsioonidest tulenev kõrge palavik on selliste kiirenemiste peamine põhjus. Lisaks võib peatrauma põhjustada patsiendi funktsiooni kiiret halvenemist. Isegi väikesed peavigastused võivad selle häirega patsiendil olla olulised.
Valgeaine kadumise häire põhjustab aju valgeaine lagunemist, mis on närvikiudude kogum, mis on kaetud müeliinina tuntud rasvaisolaatoriga. VWM-iga inimestel on valgeaine rakud eriti tundlikud stressi ja hormonaalsete muutuste suhtes kehas. Kui halvenemine suureneb, muutuvad häire sümptomid selgemaks.
Kui muutus eIF2B geenis on märkimisväärne, mõjutab see motoorset ja neuroloogilist funktsiooni. See funktsiooni kadu on kaduva valgeaine haiguse tunnus. Lapsel võivad tekkida krambid, regulaarne palavik, lihaste jäikus ja äärmine väsimus. Lisaks võib tal kaotada koordinatsioon, tekkida silmaprobleemid ning tal võib olla raskusi kognitiivsete funktsioonide ja kõne tootmisega. Lõppkokkuvõttes põhjustab VWM kooma ja surma, mis on tavaliselt tingitud kõrgest palavikust.
Haiguse raskusaste võib inimestel olla väga erinev. Mõnel lapsel ilmnevad sümptomid imikueas, samas kui teised arenevad tavaliselt kuni hilisema lapsepõlveni. Liikumisega seotud probleemid on tavaliselt palju tõsisemad kui tunnetusega seotud probleemid ja võib esineda pikki stabiilse arengu perioode, kus langust ei toimu. Oodatav eluiga ulatub mõnest aastast kuni 40ndate keskpaigani. Kuigi VWM-i ei saa ravida, keskenduvad ravid haigusseisundi paljude sümptomite leevendamisele ja ohtlike palavikute ennetamisele.