Gardneri sündroomi põhjustab adenomatoosse polüpoosi coli (APC) geeni mutatsioon, mis kandub edasi geneetika kaudu. Seda võib edasi anda nii isalt kui emalt. Igas rakus on igast geenist kaks koopiat, nii et isegi kui patsiendi emal on Gardneri sündroom, mõjutab see ainult ühte geeni koopiat ja seetõttu on umbes 50-protsendiline tõenäosus, et APC geeni kahjustatud versioon haigestub. patsiendile edasi antud.
Gardneri sündroom on perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) vorm, mis põhjustab mitmete mittevähkkasvajate vohamist sooletrakti siseküljel. Soole limaskesta rakud ühinevad ja moodustavad kasvu ning haigetel on tavaliselt 30. eluaastate keskpaigaks käärsooles mitu adenomatoosset polüüpi. Seisundi esinemine, eriti kui seda ei ravita, suurendab oluliselt kolorektaalse vähi või muude vähivormide (nt maovähi) riski.
Sündroom kandub edasi geenide kaudu, seega on selle seose mõistmine ülioluline, et mõista, kuidas geneetilist mutatsiooni saab edasi anda. Kui keegi kannatab sündroomi all, on tal üks APC geeni muteerunud versioon ja üks muteerimata versioon. Võimalus, et muteerunud geen kandub edasi tema lastele, on vaid 50 protsenti. Kui mõlemal vanemal on APC geeni vigane versioon, on ainult 25-protsendiline tõenäosus, et laps saab mõlemad vigased geenid.
Gardneri sündroomi saamise tõenäosus on väike, kuna haigusseisundit peetakse väga haruldaseks. Tõenäosus, et mõlemal vanemal on haigusseisund, on väga väike, kui nad pole sugulased. Kuid 30 protsendil FAP-i põdevatest inimestest on tegelikult uus geenimutatsioon, mis tähendab, et haigusseisundit perekonnas ei ole. FAP on suurem haigusseisund, mille alatüüp on Gardneri sündroom, seega on võimalus, et haigusseisundi mittegeneetiline areng on võimalik.
Inimesi, kellel on mitu käärsoole polüüpi ja muid kasvajaid, nagu osteoomid, mis on tavaliselt lõualuu luukasvajad, testitakse tavaliselt Gardneri sündroomi või FAP-i suhtes. Seisundi testimiseks võetakse vereproov ja uuritakse APC geeni mutatsiooni suhtes. Kui ühes perekonnas leitakse mutatsioon, on lähisugulaste (nt vendade ja õdede) tõenäosus samuti 50 protsenti, mis tähendab, et neid tuleb testida.