Mis on XXX sündroom?

Kolmik-X või XXX sündroom on kromosomaalne häire, mis mõjutab ainult naisi, ligikaudu ühel naisel tuhandest. Äärmiselt tõsised probleemid nii vaimse kui ka füüsilise arenguga tähistavad paljusid kromosoomide häireid. See ei kehti nende kohta, kellel on XXX sündroom. Kuigi neil võib olla mõningaid probleeme, on võimalik, et sündroom jääb naise elu jooksul tuvastamata.

Tegelik “defekt” on siin kolmanda X-kromosoomi või naissoost kromosoomi pärand. Tavaliselt on igal naisel kaks X-d, kuid eostamisel võib juhtuda see, mida peetakse geneetiliseks äpardusele, mille tulemusena kandub kolmas X selle sündroomiga naisele. Seda seisundit ei peeta “geneetiliseks” ega pärilikuks, vaid see on peaaegu kõigil juhtudel kromosomaalne viga. Mõnikord väljendub XXX sündroom mosaiiklikkusega, kus ainult mõnel tüdruku keha rakkudel on kolmik-X.

Kui see seisund diagnoositakse, võidakse see avastada mõne XXX sündroomiga tüdrukute ühisosa tõttu. Nad kipuvad olema keskmiselt pikemad kui nende eakaaslased. Varases lapsepõlves võivad olla ka õpiraskused ja mõnikord arengupeetus sellistes asjades nagu kõndimine. Mõnedel imikutel on nõrgemad lihased. Kui XXX sündroomiga tüdrukud kasvavad, võivad mõnedel tekkida vaimsed seisundid tõenäolisemalt, kuid see ei kehti kõigil juhtudel. Samuti on veidi kõrgem risk neeruhaiguste tekkeks.

Ei saa piisavalt rõhutada, et XXX sündroomi väljendus võib olla väga erinev ja sellega põdevatel lastel võib olla vähe probleeme. Puberteedi saabudes on võimalik, et seda haigust põdevatel tüdrukutel võib esineda rohkem ebaregulaarseid menstruatsioone või probleeme menstruaaltsükliga. Sündroom ei vähenda tavaliselt viljakust ega võimet rasestuda. Paljud naised, kellel on Triple X, võivad rasestuda ning saada normaalseid ja terveid lapsi.

Kuna paljud inimesed valivad praegu loote geneetilise testimise enne sündi, on võimalik, et XXX sündroomi diagnoositakse enne lapse sündi. See võib tegelikult olla hea uudis vanematele, sest selline diagnoos annab võimaluse valmistuda lapse jaoks, kellel võivad olla suuremad vajadused. Kui sündinud lapsel on tõepoolest probleeme halva lihastoonusega, võib selle probleemi lahendamisel olla abi varajasest tegevusteraapiast. Samamoodi võiks õpivõime hindamine toimuda varem, et toetada kas enne või lapse koolitee algust. Nende sekkumiste puhul on palju märke, et see diagnoos ei pea segama sihipärast ja produktiivset elu.