Von Recklinghauseni tõbi, rohkem tuntud kui neurofibromatoos, on pärilik haigus, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. See seisund võib põhjustada mitmesuguseid meditsiinilisi sümptomeid, alates vähivähistest kasvajatest kuni pimeduseni. 21. sajandi alguse seisuga ei ole Von Recklinghauseni tõve raviks võimalik ravida, kuigi sümptomeid saab ravida ja juhtida mitmel viisil.
Inimese 17. kromosoomi kõrvalekalle põhjustab Von Recklinghauseni tõve arengut. Seisund on geneetiliselt pärilik, mis tähendab, et vanemad võivad haiguse oma järglastele edasi anda. Haiguse nimi pärineb 1882. aastal haigusseisundi esimesena ära tundnud ja klassifitseerinud teadlaselt, saksa patoloogilt Friedrich Daniel von Recklinghausenilt.
Von Recklinghauseni tõbe on võimalik tuvastada eos, kasutades täiustatud geneetilist testimist. Rakke saab lootelt eemaldada amniokenteesiga, mis on minimaalselt invasiivne loote testimise tehnika. Kui ühel vanemal on haigus, on lootel ligikaudu 50% tõenäosus geneetilist mutatsiooni jagada. Neurofibromatoos võib spontaanselt ilmneda ilma pärilikkuseta, kuid see on suhteliselt haruldane.
Seisundi sümptomiteks on pehmete, lihavate kasvajate ilmnemine kõikjal kehal, tumedad hüperpigmenteeritud nahalaigud, mida nimetatakse cafe au lait -laikudeks, või luustiku deformatsioonid, nagu skolioos. Mõnedel, kuid mitte kõigil patsientidel on kõne- ja õpiraskused. Silma vikerkesta kasvajad põhjustavad neurofibromatoosiga patsientidel sageli osalist või täielikku pimedust.
Selle seisundi tagajärjel tekivad sageli skeletiprobleemid. Paljudel patsientidel tekivad luukahjustused või süvendid, mis võivad põhjustada valu ja skeleti deformatsioone. Mõned läbivad korrigeeriva operatsiooni, et aidata vähendada valu ja parandada liikuvust. Operatsiooni kasutatakse ka paljude neurofibromatoosiga sageli esinevate lihavate kasvajate eemaldamiseks, et haigusseisundit hallata ja valu või ebamugavustunnet ära hoida.
Von Recklinghauseni tõvel on kolm erinevat alatüüpi, tuntud kui NF1, NF2 ja väga haruldane schwanomatosis. Testimine ja sümptomite ilmnemine võivad aidata kindlaks teha, mis tüüpi haigusseisund esineb; Näiteks NF2-ga inimesed ei pruugi üldse mingit cafe au lait spottingut näidata. Lisaks võivad NF2 sümptomid tekkida hilisemas elus, sageli noorukieas.
Neurofibromatoosiga inimeste prognoos on erinev; kuigi haigus on progresseeruv, võivad sümptomid ilmneda mõnel juhul aeglaselt ja mõnel juhul kiiresti. Tüsistused hõlmavad ajukasvajaid, kõrget vererõhku ja neuroloogilisi probleeme. Mõned patsiendid kaotavad ka liikuvuse või peavad haiguse progresseerumisel läbima jäsemete amputatsiooni.