Von Hippel-Lindau tõbi on geneetiline haigus, mis on põhjustatud mutatsioonist kolmandas kromosoomis. Tervetel inimestel on kromosoomil Von Hippel-Lindau kasvaja supressor, samas kui häirega inimestel see supressor puudub. Selle tulemusena tekivad vererikastes kehapiirkondades veresoontest moodustunud suures osas healoomuliste kasvajate kobarad. Von Hippel-Lindau tõbe ei ole võimalik ravida, kuid kui see avastatakse varakult, saab sümptomeid käsitleda ja ravida.
See haigus on saanud nime teadlaste Eugen von Hippeli ja Arvid Lindau järgi, kes jälgisid haigusele iseloomulike kasvajate progresseeruvat kasvu 1900. aastate alguses. 1960. aastatel tuvastati probleem täpsemalt ja nimetati uurimistöö alustanud teadlaste jaoks Von Hippel-Lindau haiguseks. Lindau tuvastas 1920. aastatel esimesena kesknärvisüsteemi kasvajad, mis ilmnesid enamikul patsientidest, ja von Hippel tuvastas 1904. aastal silmakasvajad, mis esinevad ligikaudu pooltel diagnoositud patsientidest.
Kesknärvisüsteemi kasvajad, mida nimetatakse angioblastoomideks, on Von Hippel-Lindau tõve kõige levinum sümptom. Need kasvajad on tavaliselt healoomulised, kuid kui neil lastakse kasvada, võivad nad avaldada survet ajule ja seljaajule, põhjustades ajukahjustusi, peavalu, pearinglust ja kõndimisraskusi. Ligikaudu 60% patsientidest võivad tekkida kasvajad neerudes ja kõhunäärmes ning väiksemal protsendil esineb võrkkesta kasvajaid, mis võivad põhjustada pimedaksjäämist. 10–20% patsientidest kogevad neerupealistes kasvajaid, mis võivad põhjustada käitumisprobleeme, ja umbes 10% patsientidest on teadaolevalt kasvajad kõrvades kasvanud.
Kasvajad on Von Hippel-Lindau tõve eristav tegur. Veresoonte ebanormaalset kasvu kasvajateks nimetatakse angiomatoosiks ja see raskendab kasvajate ravi piisava verevarustuse tõttu. Mõne kasvaja puhul on võimalik operatsioon, nagu ka kiiritus. Kui kasvaja tuvastatakse varakult, võib kasvajate kasvu olla võimalik peatada, võimaldades patsiendil elada suhteliselt normaalset elu. Kui kasvaja tabatakse hilja või on äärmiselt agressiivne, võivad kasvajad lõpuks patsiendi tappa.
Ligikaudu igal 35,000 10 inimesel on Von Hippel-Lindau tõbi, mille diagnoosib arst, kui patsiendil ilmneb üks või mitu iseloomulikku kasvajat. Von Hippel-Lindau tõve algus varieerub; mõnel patsiendil ilmnevad sümptomid juba 30-aastaselt, samas kui teised võivad enne haigusnähtude ilmnemist elada 40-XNUMX-aastaseks. Kui kellelgi on geneetiline eelsoodumus, kuna vanemal on haigus, tuleks regulaarselt teha rutiinset Von Hippel-Lindau tõve sõeluuringut. Nii saab haiguse varajased tunnused kiiresti tabada ja ravida.