VATERi sündroom on akronüüm, mis kirjeldab sünnidefektide kogumit, mis tabab 16 juhtu 100,000 XNUMX elussünnist. Arvatakse, et see on seotud geneetilise mutatsiooniga, kuid täpne geen pole veel teada. VATER-i sündroomiga klassifitseerimiseks peab imikutel olema vähemalt kolm järgmistest tunnustest: lülisamba anomaaliad, päraku atresia, kardiovaskulaarsed anomaaliad, trahheo-söögitoru fistul, söögitoru atresia, neeru- ja/või radiaalsed anomaaliad ja jäsemete defektid. Paljusid defekte saab kirurgiliselt parandada; selle seisundiga imikud arenevad sageli normaalselt.
Umbes 70% VATERi sündroomiga imikutest on teatud tüüpi selgroo defektid. Defekt võib hõlmata tavalisest väiksemat või poolkujulist selgroolüli. Lülisamba anomaaliad ei ole eluohtlikud, kuid suurendavad teatud tüüpi selgroo kõveruse, mida nimetatakse skolioosiks, riski.
Päraku atresia on sünnidefekt, mille korral pärakus on ebaforeeruv ja kehajäätmeid ei saa väljutada. See seisund nõuab peaaegu kohe operatsiooni. Soolestiku ja pärakukanali õigeks ühendamiseks võib osutuda vajalikuks mõned operatsioonid. Rohkem kui pooltel VATERi sündroomiga sündinud lastest on päraku atreesia.
Tervelt 75% VATERi sündroomiga beebidest on kaasasündinud südamehaigus. Falloti tetraloogia, kodade vaheseina defektid ja vatsakeste vaheseina defektid on kõige sagedamini esinevad probleemid. VATER-sündroomiga imikutel on mõnikord truncus arteriosus või suurte arterite transpositsioon.
Söögitoru atresia koos trahheo-söögitoru fistuliga mõjutab 70% selle sündroomiga imikutest. Söögitoru atreesia korral on söögitoru avamata ja toit ei pääse makku. Trahheo-söögitoru fistul viitab hingetoru ja söögitoru vahelisele augule. Umbes 33% trahheo-söögitoru fistuliga imikutel on ka kaasasündinud südamehaigus.
Nabanöör sisaldab tavaliselt kahte arterit ja ühte veeni. VATERi sündroomi korral on ligikaudu 35% imikutest nabanöörid, millel on ainult üks arter ja üks veen. See võib viidata neeru- või neeruprobleemidele või muudele uroloogilistele probleemidele. Mõnikord on neerud mittetäielikult moodustunud või uriin ei suuda organismist väljuda. Kui seda ei korrigeerita, võib neerupuudulikkus tekkida juba varases eas.
Radiaalne aplaasia, mille puhul puudub küünarvarre raadiusluu, sulanud sõrmed, lisasõrmed või nihkunud pöial, esineb koguni 70% kõigist VATERi sündroomiga sünnitustest. Kui kahjustatud on ainult üks jäse, on suur tõenäosus, et defekt on ka samal kehapoolel. Kui mõlemal jäsemel on defekt, võivad mõlemad neerud olla kahjustatud.
Enamik defekte on parandatavad operatsiooniga kas vahetult pärast sündi või esimestel eluaastatel. Need lapsed sünnivad sageli väikestena ja neil on raske kaalus juurde võtta; kui kaasasündinud anomaaliad on parandatud, kasvavad nad normaalseks ja produktiivseks eluks. Kuigi teadlased usuvad, et sellel seisundil on geneetiline seos, on peredes harva rohkem kui üks selle kaasasündinud defektiga laps.