Mis on värvipimeduse geen?

Värvipimeduse geen on värvipimedusega seotud geen. Värvipimedate geneetiliste tunnustega on seostatud üle 50 geeni ja paljud neist asuvad X-kromosoomis, mistõttu inimesed peavad värvipimedust X-i või sooga seotud tunnuse näiteks. Sarnaselt teistele X-seotud tunnustele on värvipimedus meestel palju levinum kui naistel, mis peegeldab tõsiasja, et mehed peavad pärima ainult ühe värvipimeduse geeni koopia, et see avalduks, kuna nende lühendatud Y-kromosoomidel ei ole geeni puhas koopia, et alistada defektne.

Värvipimedusel on kolm erinevat vormi. Kõige leebem on anomaalne trikromaatia, kus inimesed näevad värve suhteliselt normaalselt, väikeste moonutustega. Raskusaste on erinev, kuid patsiendil on täielik värvinägemine ja mõnel patsiendil on haigus nii peen, et nad ei pruugi aru saada, et nende värvinägemine pole täiesti normaalne. Dikromaatias on inimesed võimelised teatud värvi eristama, kuid mitte kõiki. Levinud näide on punakasroheline värvipimedus ja inimestel võib olla ka tritanopia ehk sinakaskollane värvipimedus.

Kõige raskem vorm, monokromaatia, on samuti väga ebatavaline. Selle vormiga inimestel ei saa kõiki toone eristada ning maailma nähakse heledates ja tumedates toonides. Kõigil kolmel värvipimeduse tüübil võivad olla geneetilised põhjused. Värvipimeduse geen võib põhjustada probleeme ainult visuaalse tajuga või põhjustada seda koos muude geneetiliste probleemidega. Mõned näited geneetilistest seisunditest, mis on teadaolevalt seotud värvipimedusega, on varraskoonuse düstroofia, pigmentosa retiniit ja sinise koonuse monokromatism.

Ühest värvipimeduse geenist võib piisata nägemistaju probleemide tekitamiseks ja mõned inimesed võivad pärida mitu vigast geeni. Neid geene saab edasi anda ka lastele, muutes lapsed ise kandjateks või värvipimedaks, olenevalt geenist ja lapse soost. Peredes, kus on esinenud värvinägemise probleeme, saab jälgida geneetilist pärandit, et näha, kes on selle kandja, ja teada saada, millal geen perekonda sisenes.

Värvipimeduse geeni tuvastamist on takistanud inimese nägemise keerukus ja arusaam, et värvitajuga võivad olla seotud paljud erinevad geenid. Selgitades, millised geenid on seotud erinevate värvipimeduse vormidega, avaneb võimalus geeniteraapiaks, kus saaks inimesi ravida värvinägemise taastamiseks. Mõned edukad katsed geeniteraapiaga ahvidel on näidanud paljulubavust inimmeditsiinis ja värvipimeduse ravis inimkogukondades.