Mis on Van Der Woude’i sündroom?

Van der Woude’i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on seotud huulelõhe ja suulaelõhega, mis on varem tuntud kui huulelõhe sündroom. See moodustab ligikaudu 2% selle seisundiga inimestest ning sellel on erinevad geneetilised ja füüsilised omadused. Ravi on enamasti kosmeetiline, kuna selle sündroomiga inimestel ei ole tavaliselt muid füüsilisi defekte ega vaimupuudeid ning nad võivad elada normaalset elu.

Selle sündroomi tunnusteks on alahuulte süvendid või süvendid, mis on sageli keskel, nii huule kui ka suulae lõhenemine ning teatud hammaste, tavaliselt eespurihammaste puudumine. Seda haigust põdevate inimeste füüsiline välimus võib olla väga erinev, kusjuures kõige levinum märk on huuleaugud, millele järgneb kas ülahuule ja suulae lõhenemine või mõlemad. Ligikaudu pooltel haigestunutest esineb nii süvendeid kui ka lõhesid ning hammaste puudumist esineb vaid vähestel juhtudel.

Sündroomil on geneetiline tegur ja selle haigusseisundiga inimeste lastel on 50/50 tõenäosus selle pärimiseks. Mõnel inimesel on nii kerged sümptomid, et haigus võib jääda diagnoosimata ja seetõttu ka lastele teadmata edasi kanduda. Van der Woude’i sündroomi raskete ilmingutega patsientidel on tõenäolisemalt raskete ilmingutega lapsed, samas kui kergete haigusjuhtude korral on raskete ilmingutega lapsed väiksema tõenäosusega. Siiski on väga võimalik, et perekonnas, kus varem diagnoositud haigusjuhte pole, tekib raske haigusjuht.

On veel paar geneetilist seisundit, mis näivad olevat seotud van der Woude’i sündroomiga, kuna need kipuvad esinema samas laiendatud perekonnas. Sündroomi täielik geneetiline profiil ja selle seos teiste häiretega ei ole veel teada. Teised sündroomid, mis hõlmavad seda haigusseisundit, näivad olevat seotud, nagu ka popliteaalse pterygiumi sündroom, mis hõlmab ka jalgade tagaküljel olevat vööga nahka.

Kosmeetiline kirurgia on van der Woude’i sündroomi peamine ravimeetod. Lõhestamise operatsioon, kui see on olemas, on sama, mis mis tahes muu häire põhjustatud operatsioon. Huuleaukude parandamine võib olla keerulisem, kuna need võivad ühenduda siinuste ja süljenäärmetega. Kui nende eemaldamine pole täielik, võib tekkida põletik. Sündroomiga lapsi tuleb jälgida nende arenedes, kuna hea esteetilise ja funktsionaalse tulemuse saavutamiseks võivad nad vajada kõneteraapiat või mitut operatsiooni aastate jooksul.