Mis on valgu C puudus?

C-valgu vaegus on geneetiline tunnus, mis soodustab tromboosihaigust, mille korral veri hüübib liiga palju, põhjustades veresoonte ummistusi või embooliat. C-valgu vaegus on seotud tromboosiga veenides, kuid mitte arterites. Seisund on väga haruldane, mõjutades vaid 0.2–0.5% elanikkonnast.

Proteiin C on antikoagulant, mis tähendab, et see takistab vere hüübimist või hüübimist. Loomulikult on hüübimine väga oluline vere funktsioon, mis vastutab haavade paranemise eest. Kuid liigne hüübimine võib põhjustada probleeme, sealhulgas insuldi ja südameinfarkti. Seetõttu on organism loomulikult varustatud antikoagulantide regulaatoritega, millest üks olulisemaid on C-proteiin.

Valgu C vaegust on kahte tüüpi. I tüübi puhul ei tooda patsient piisavalt valku, samas kui II tüübi puhul ei toimi valk õigesti, interakteerudes ebanormaalselt teiste molekulidega. Enamikul inimestel, kellel on C-valgu vaegus, on ainult üks kahest valgu C eest vastutavast geenist düsfunktsionaalne, seega on veres siiski veidi toimivat valku C.

Mõned inimesed sünnivad valgu C eest vastutava geeni kahe defektse koopiaga, mille tulemuseks on valgu täielik defitsiit. Kuigi see seisund on äärmiselt haruldane, võib see põhjustada imikutel purpura fulminansi, mida nimetatakse ka gangrenosa purpuriks. Seda eluohtlikku seisundit iseloomustab arvukate väikeste trombide moodustumine veresoontes, liigne verejooks, nekroos või kudede surm, palavik ja madal vererõhk. Homosügootset C-valgu puudulikkust, mille puhul mõlemad asjakohased geenid on defektsed, tuleb ravida väga varakult täiendavate C-valgu kontsentraatidega.

Heterosügootset C-valgu puudulikkust, mille puhul on defektne ainult üks geen, ravitakse tavaliselt antikoagulantravimitega, nagu aspiriin, hepariin või varfariin. Selliseid ravimeid võetakse tavaliselt regulaarselt, et vältida hüübimist, mitte vastusena tromboosi episoodile. Antikoagulante määratakse tavaliselt C-valgu vaegusega inimestele pikaajaliselt, sageli kogu eluks.

Seotud, kuid äärmiselt harvaesineva seisundi korral võib ravim varfariin esile kutsuda C-valgu puudulikkuse patsientidel, kes ei ole selle seisundiga sündinud. Kuigi see on antikoagulant, inhibeerib varfariin ka C-proteiini. Varfariini nekroosi korral takistab liigne hüübimine naha verevoolu, mille tulemuseks on kahjustused, millest lõpuks tekivad hemorraagia. Teistel antikoagulantidel seda probleemi ei ole ja neid manustatakse mõnikord koos varfariiniga varfariinravi alguses, et vältida varfariininekroosi.