Mis on väikeaju hüpoplaasia?

Väikeaju hüpoplaasia on kaasasündinud seisund, mille korral väikeaju, oluline ajupiirkond, ei suuda täielikult areneda. Selle seisundiga patsientidel võib see olla eraldiseisev probleem või koos geneetiliste seisunditega. Prognoos varieerub sõltuvalt hüpoplaasia raskusastmest ja ravi tuleb kohandada vastavalt konkreetse patsiendi vajadustele. See võib hõlmata füüsilist ja kõneteraapiat.

Inimestel võib tekkida väikeaju hüpoplaasia, mis on tingitud kokkupuutest emakas teratogeensete ühenditega, sealhulgas mõnede ravimitega, aga ka meelelahutuslike ravimitega. See võib areneda ka ajuga seotud geneetiliste häirete tagajärjel. Väikeaju hüpoplaasiaga imikutel võib olla märgatavalt nõrk lihastoonus ja neil on tavaliselt arengupeetus, sealhulgas raskused mudimisel ja kõndimisel, raskused objektide jälgimisel silmadega ja kõne hilinemine.

Seda haigusseisundit diagnoositakse mõnikord vahetult pärast sündi ja muudel juhtudel tuvastatakse see alles hiljem, kui arengupeetus näitab, et probleem on olemas. Aju meditsiinilist kuvamist saab kasutada selleks, et näha, kui hästi arenenud on inimese väikeaju selles vanuserühmas, ning diagnostiline testimine võib hõlmata geneetilist sõeluuringut ja põhjalikku füüsilist läbivaatust. Väikeaju hüpoplaasia ravi on keskendunud toetavale ravile, kuna haigusseisundit ei ole võimalik ravida.

Füüsiline teraapia võib olla patsientidele väga kasulik. Inimesed saavad õppida kõndimist ja muid liikumisoskusi ning arendada rohkem lihaste kontrolli ja jõudu. Logopeedias saavad kõne moodustamisega raskustega inimesed näpunäiteid ja nippe hankida kõnekeelepatoloogilt. Tegevusteraapia võib aidata inimestel arendada konkreetse tegevuse jaoks spetsiifilisi oskusi. Väikeaju hüpoplaasiaga inimestele võib pakkuda ka toetavat ravi, kui neil on arenguhäired ja muud meditsiinilised probleemid.

Kuigi mõte ajuga seotud sünnidefektist on sageli hirmutav, on oluline olla teadlik sellest, et sellised seisundid nagu väikeaju hüpoplaasia võivad raskusastme poolest olla väga erinevad. Mõned selle seisundiga inimesed elavad väga aktiivset elu, samas kui teised võivad vajada ulatuslikumat ravi. Paljud saavad koolis käia ja eakaaslastega tööl osaleda, kuigi mõnikord võivad nad jalad veidi kõigutada.

Seda seisundit võib täheldada ka loomadel. Kunagi peeti koeri ja kasse, kellel on neuroloogilised seisundid, nagu väikeaju hüpoplaasia, nende suurenenud vajaduste tõttu adopteerida. See mõtlemine on muutunud, kuna uuringud näitavad, et paljud selle seisundiga loomad võivad tegelikult omandada väga head motoorsed oskused ja neil ei pruugi olla ainulaadseid hooldusvajadusi, kuigi nende ohutuse huvides on soovitatav neid hoida peamiselt siseruumides.