Mis on väike talasseemia?

Väike talasseemia on geneetiline verehaigus. Mõnikord öeldakse, et väikese talasseemiaga patsientidel on “talasseemia tunnus” ja nad on sageli mittesümptomaatilised. Kuigi selle haigusseisundiga inimesel ei pruugi ebasoodsad sümptomid ilmneda, võib see tunnus lapsele edasi kanduda ja kui seda tunnust kannab ka teine ​​vanem, võib lapsel tekkida talasseemia alaealine, pärides ühelt vanemalt halva geeni või raskema geeni. haiguse vormi, pärides geeni mõlemalt vanemalt.

Mõiste “talasseemia” kirjeldab tegelikult pärilike verehaiguste perekonda, mida täheldatakse peamiselt Vahemere ja Aasia päritolu inimeste seas. Selle seisundiga patsientidel on geenide defektid, mis aitavad kaasa hemoglobiini tootmisele, põhjustades patsiendil aneemiat. Talasseemiat on mitu erinevat tüüpi ja kaks väiksema talasseemia vormi. Raskemad vormid võivad põhjustada selliseid probleeme nagu raske aneemia või surnultsündimine.

Talasseemiate kõige levinum alarühm on beetatalasseemia. Inimesed, kellel on beeta-moll talasseemia, on pärinud ühe defektse geeni koopia. Kuna haigusseisund on retsessiivne, vajavad nad haigusseisundi ilmnemiseks kahte geeni koopiat. Mõned selle tunnusega inimesed kogevad kerget aneemiat ja neil võib tekkida vajadus jälgida oma dieeti, kuid enamik neist on täiesti terved ega vaja erilist ravi. Tegelikult ei tea paljud patsiendid, et nad kannavad seda geeni, välja arvatud juhul, kui neid selle suhtes testitakse.

Talasseemia alfa, teine ​​selle haigusseisundite perekonna alarühm, on samuti väike vorm. Talasseemia alfa tunnus või talasseemia alfa väike hõlmab mõne, kuid mitte kõigi defektsete geenide pärimist. Talasseemia alfa ekspressioonis osalevad neli eraldi alleeli. Inimesel, kes pärib ühe või kaks, on talasseemia alpha minor. Ta on haigusseisundi kandja, kuid kui sümptomeid üldse esineb, ei tohiks tal esineda sümptomeid peale väikese aneemia ja väsimuse.

Kuna talasseemia on Vahemere piirkonnas nii tavaline haigus, julgustatakse Vahemere päritolu tulevasi vanemaid sageli läbima geenitesti, et teha kindlaks, kas nad on talasseemia kandjad või mitte. See testimine on oluline, sest kellelgi võib olla väike talasseemia ja ta pole sellest teadlik, mis tähendab, et ta võib geeni lapsele edasi anda. Mõnes piirkonnas võib vaja minna enne abielutunnistuse väljastamist testimist, nii nagu mõnes maailma piirkonnas on abiellumiseks vajalik AIDS-i testimine.