Karbamiidi tsükli häire (UCD), tuntud ka kui uurea tsükli defekt, on haruldane geneetiline häire, mis tekib siis, kui ühe kuuest ammoniaagi eemaldamisega seotud ensüümi tase verest on ammendunud. Tavaliselt katalüüsivad uurea tsükli kuus ensüümi lämmastiku uureaks muundamiseks vajalikke etappe. Seejärel eemaldatakse uurea kehast uriiniga. Kui mõnes nimetatud ensüümis on defekt, koguneb ammoniaak verre ja põhjustab toksilisust. Ravi hõlmab lämmastikuühendite, näiteks valkude, tarbimise kontrollimist ja ravimite võtmist, mis aitavad eemaldada ammoniaaki verest.
Need häired on haruldased kaasasündinud ainevahetushäired, mis hõlmavad uurea tsüklit. Karbamiiditsüklis eemaldatakse kehast lämmastik, valgu metabolismi kõrvalsaadus, muutudes karbamiidiks. Tuntud ka kui ornitiini tsükkel, muundatakse lämmastik esmalt ammoniaagiks ja seejärel karbamiidiks. Karbamiiditsükli häireid on kuut tüüpi, mida nimetatakse selle järgi, milline ensüüm on ebapiisav või puudub täielikult. Need tüübid hõlmavad N-atsetüülglutamaadi süntaasi puudulikkust, karbamoüülfosfaadi süntetaasi I puudulikkust, ornitiini transkarbamülaasi puudulikkust, argininosuktsiinhappe süntetaasi (AS) puudulikkust või tsitrullineemiat, argininosuktsinaasi happelüaasi (AL) puudulikkust või arginiinhappe- või arginiini-suktsiinhappe puudulikkust.
Karbamiiditsükli häire sümptomid sõltuvad vaeguse tõsidusest ja diagnoosimise kiirusest. Mõned imikud ei suuda pärast sündi või imikueast ellu jääda, kuna neid ei diagnoosita. Arvatakse, et 20% imikute äkksurma sündroomi (SIDS) juhtudest võib olla tingitud diagnoosimata uureatsükli häirest. UCD-ga vastsündinul võivad ilmneda ärrituvuse, oksendamise, letargia, krambihoogude või hüpotoonia sümptomid. Kui imik jäetakse tähelepanuta, kannatab ta lõpuks hingamisraskuste ja kooma käes ning sageli sureb.
Kerge kuni mõõduka UCD-ga lastel võivad ilmneda hüperaktiivsuse, hälbiva käitumise, enesevigastuste ning liha ja muude valku sisaldavate toitude vastumeelsuse sümptomid. Progresseeruvateks sümptomiteks on oksendamine, eriti liha või muu kõrge valgusisaldusega toidu söömisel, deliirium ja letargia. Need sümptomid on põhjustatud kõrgest ammoniaagi tasemest veres või hüperammoneemiast. Seda võivad esile kutsuda sellised sündmused nagu tuulerõuged või kurnatus. Kui seda haigust ei ravita, põhjustab see lõpuks kooma ja surma.
Täiskasvanud ellujäänute seas esineb kergemaid ensüümide puudusi. Täiskasvanud, kellel on uureatsükli häire, kannatavad tavaliselt insuldi sümptomeid peegeldavate episoodide all ning võivad mõnikord olla meeleheitlikud või loidud. Tavaliselt suunatakse nad käitumise muutuste tõttu neuroloogi või psühhiaatri juurde. Ilma korraliku ravita võivad UCD-ga täiskasvanud kannatada püsivate ajupatoloogiate, kooma ja surma all. Sümptomid on sageli põhjustatud viirusinfektsioonidest, sünnitusest või krambivastasest ravimist valproehape.
Mis tahes UCD ravi hõlmab valgu piiramist, mis tasakaalustab inimese vajadust asendamatute aminohapete järele ja keha võimetust eemaldada ammoniaaki. Lisada võib aminohappevalemeid ning vitamiine ja mineraalaineid, nagu kaltsium. Ravimeid, mis aitavad eemaldada ammoniaaki, võib manustada läbi nasogastraal- või gastrotoomiasondi. Ammoniaagi taset jälgitakse sagedaste vereanalüüside abil. Sageli on vaja haiglaravi ja maksasiirdamine on olnud mõnede karbamiiditsükli häirete raviks.