Türosineemia on tõsine geneetiline haigus, mis on põhjustatud ühe türosiini lagundamiseks vajaliku ensüümi puudusest. Türonsineemiat põdeva inimese kehas on aminohappe türosiini üleküllus. Ilma ravimiteta koguneb türosiin kehas jätkuvalt kudedesse ja elunditesse, tekitades sellega tõsiseid terviseprobleeme. Seda geneetilist häiret on kolme tüüpi, millest igaühel on erinevad sümptomid, mis on põhjustatud konkreetse ensüümi puudulikkusest organismis. Iga tüüp nõuab pidevat arstiabi.
I tüüpi türosineemia on geneetilise häire kõige raskem vorm ja selle põhjuseks on ensüümi fumarülaatsetoatsetaathüdrolaasi puudumine. Prantsuse-Kanada päritolu inimestel on suurem risk selle haiguse all kannatada. Suurem risk on ka Soomes ja Norras sündinud beebidel.
Häire diagnoositakse imikutel ja seda iseloomustavad võimetus kaalus juurde võtta, kollatõbi, kõhulahtisus, oksendamine, kapsast meenutav lõhn ja sage verejooks. Seda tüüpi türosineemia võib põhjustada neeru- ja maksapuudulikkust. See võib mõjutada närvisüsteemi, põhjustada maksatsirroosi enne kuuekuuseks saamist ja põhjustada ka maksavähki. Ilma ravita võivad imikud surra enne 12 kuu vanuseks saamist.
II tüüpi türosineemia on häire teine vorm, mida iseloomustab türosiinaminotransferaasi ensüümi puudulik kogus. Väikestel lastel diagnoositakse häire, mis hõlmab järgmisi sümptomeid: valgustundlikkus, silmade pisaravool, nahakahjustused, silmavalu ja silmade punetus. II tüüp võib mõjutada isegi vaimset arengut.
III tüüpi türosineemia on äärmiselt haruldane seisund, mida iseloomustavad koordinatsiooni- ja tasakaaluhäired, aeglane vaimne areng ja krambid. See konkreetne tüüp on põhjustatud ensüümi 4-hüdroksüfenüülpüruvaadi dioksügenaasi ebapiisavast kogusest kehas. Türosineemia geenidefekt kandub edasi põlvkondade kaupa. Türosineemiaga lapse mõlemad vanemad on geneetilise häire kandjad, kuid kumbki vanem ei näita selle konkreetse haigusseisundi märke ega sümptomeid.
Kui lapsel haigusseisund diagnoositakse, määravad arstid välja ravimi nimega NTBC, mis aitab häire sümptomeid tagasi pöörata, ja dieedi, mis sisaldab vähendatud koguses metioniini, türosiini ja fenüülalaniini. See dieet on ette nähtud lapse tervise parandamiseks kuni maksa siirdamiseni. Maksasiirdamine on selle konkreetse geneetilise häire ainus püsiv ravi.