Tuberoosskleroos on geneetiline haigus, mida iseloomustab healoomuliste kasvajate esinemine ajus ja teistes kehaorganites. See haruldane haigus on sageli päritud inimese vanematelt ja seda ei ravita. Selle põhjuseks võib olla ka geenide TSC1 ja TSC2 geneetiline mutatsioon. Kui geenid muteeruvad, põhjustavad nad rakkude murettekitava kiirusega jagunemist. Kasvajad arenevad omakorda kogu kehas.
Kui inimene põeb seda haigust, võivad tal tekkida krambid. Käitumisprobleemid, õpiraskused ja vaimsed häired on selle haiguse teised sümptomid. Inimesel võib tekkida probleeme ka neerudega.
Kuigi tuberoosskleroosi ei saa ravida, saavad arstid seda haigust ravida operatsiooni, ravimite, tööteraapia ja haridusliku sekkumise abil. Operatsioon viiakse läbi kasvajate eemaldamiseks ajust või muudest elutähtsatest organitest. Patsiendi haigusest tulenevate krampide raviks võib kasutada ravimeid. Tegevusteraapia võib aidata patsiente, kes kannatavad selle haiguse põhjustatud vaimse puudega. Haridusteraapiat saab kasutada selleks, et aidata lastel saada üle sellest haigusest tingitud arengupeetusest.
Kui tuberoosskleroosiga patsient saab korralikku arstiabi, on tal võimalik oodata normaalset eluiga. Mõnel juhul võivad ajus või neerudes esinevad kasvajad põhjustada tüsistusi. See võib põhjustada täiendavaid meditsiinilisi tüsistusi, millest mõned võivad lõppeda surmaga. Kerge vormiga patsiendid saavad nautida suhteliselt normaalset elu. Need, kellel on haiguse raskem vorm, mis on seotud vaimse alaarengu ja krambihoogudega, kogevad rohkem raskusi.
Arstid võivad kahtlustada, et lapsel on tuberoosskleroos, kui ta on altid krambihoogudele või kui tal on südames healoomulised kasvajad. Mõned haiguse sümptomid võivad ilmneda alles lapsepõlves. Nende sümptomite hulka võivad kuuluda küüntealused kasvajad, akne välimusega nahalööbed, õhupuudus, köha või nahale ilmuvad valged laigud.
Kui arst usub, et patsient põeb tuberoosskleroosi, võib ta määrata patsiendile mitmesuguseid analüüse. Näiteks võidakse patsiendilt nõuda pea CT-skannimist või MRI-d. Arst võib määrata patsiendi neerude ultraheliuuringu või uurida nahka ultraviolettvalgusega. Ta võib läbi viia DNA-testi, et teha kindlaks, kas haigust põhjustavad geenid on olemas. Selle haruldase geneetilise haigusega patsiendid vajavad oma seisundi jälgimiseks pidevaid visiite arsti juurde.