Tsütidiini deaminaas (CDA) on valk, mis mängib immuunsüsteemis rolli. Seda ensüümi kodeerib CDA geen, mis asub 1. kromosoomis. Kui see geen läbib mutatsiooni, võib see avaldada tugevat mõju vähihaigetele. Mutatsioon võib ravimite metabolismi tõttu vähendada organismi reaktsiooni teatud vähiravile.
Normaalsetes tingimustes osaleb tsütidiindeaminaas nukleiinhappeid tekitavas rajas. See ensüüm muudab tsütidiini uratsiiliks. Sellisena on see võimeline tootma seda ühendit nukleotiidina kasutamiseks ribonukleiinhappe RNA ahelates. Samuti võib see sama meetodi abil otseselt muuta desoksüribonukleiinhapet (DNA).
Selle ensüümi vorm, aktivatsiooniga indutseeritud tsütidiindeaminaas (AID) on immuunsüsteemi funktsiooni jaoks eriti oluline. Immuunsüsteemi B-rakud peavad erinevate antikehade tootmiseks segama teatud geene, mis kodeerivad immunoglobuliini (Ig). AID-i võimet DNA-d otseselt muuta kasutavad B-rakud teatud tüüpi segamiseks, mida nimetatakse lüliti rekombinatsiooniks.
Selleks, et see toimuks, tuleb ensüüm esmalt aktiveerida, sidudes kofaktori. See ohutusmeede takistab tal redigeerida DNA ahelaid, mis moodustavad teisi geene. Mutatsioonid Ig geeni lähedal asuvates piirkondades võivad põhjustada tsütidiindeaminaasi üliaktiivsust. Sellest tulenevat seisundit nimetatakse hüpermutatsiooniks ja seda iseloomustab geneetiliste muutuste üleküllus suhteliselt väikesel alal.
Selle ensüümi juhuslik toime on teatud vähivastaste ravimite deaktiveerimise katalüüsimine. Üks selline ravim on gemtsitabiin, nukleotiidiga üsna sarnane molekul, mis võib häirida vähirakkude jagunemisvõimet. Struktuurne sarnasus nukleotiididega võimaldab tsütidiindeaminaasil sellele mõjuda ja seda neutraliseerida.
CDA geeni variatsioonid võivad mõjutada seda, kuidas inimesed reageerivad sellistele ravimitele nagu gemtsitabiin. Mõned erinevused põhjustavad geeni sagedamini transkribeerimist, tekitades rohkem tsütidiini deaminaasi. See võib põhjustada gemtsitabiini kiiremat metaboliseerumist ega ole vähivastases võitluses nii tõhus. Muud variatsioonid põhjustasid ensüümil raskusi gemtsitabiini metaboliseerimisel, suurendades reaktsiooni ravimile.
Näib, et CDA geenis on erinevusi etnilise päritolu alusel. CDA geeni teatud alleelseid variatsioone on näha enamasti Aafrika-Ameerika populatsioonis. Leiti, et muud erinevused, millel võib olla kliiniline tähtsus, olid jaapanlastel tavalisemad kui hiina-ameeriklastel või kaukaasia-ameeriklastel. Need erinevused võivad mõjutada vastust gemtsitabiinile ja teistele vähivastastele ravimitele ning neil võib olla oluline mõju tulevastele vähiuuringutele.