Tsüstinoos on autosoomne pärilik haigus, mis on haruldane ja praegu ravimatu. See mõjutab kõige enam prantsuse päritolu inimesi ning on kõige levinum Prantsusmaal ja Quebecis. Et haigus teistele edasi kanduks, peavad mõlemad vanemad kandma selle retsessiivset geeni ja kui nad seda teevad, on neil üks neljast võimalus tsüstinoosi, neuropaatilise või CTNS-i geeni defektse versiooni lastele edasi anda. .
Seisund, kui see esineb, põhjustab aminohappe tsüstiini kogunemist ning see võib mõjutada eriti silmi ja neere, aga ka teisi kehapiirkondi. Tsüstinoosi on kolme tüüpi, mis võivad osaliselt määrata raskuse ja tulemuse. Haiguse infantiilsed ja hilise algusega vormid on kõige raskemad, samas kui healoomuline tsüstinoos ei pruugi põhjustada pimedaksjäämist ega neerupuudulikkust.
Infantiilsel ja hilise algusega tsüstinoosil on sarnased sümptomid ja need erinevad tavaliselt ainult nende esinemisaja poolest. Infantiilsed versioonid võivad ilmneda juba 9 kuu vanuselt ja hiline algus kipub ilmnema pärast kaheaastaseks saamist, kusjuures keskmine vanus esineb teismelistel. Mõlema tüübi tavalised sümptomid on järgmised:
Dehüdratsioon
Dehüdratsioonist tingitud palavikud
Täiendav janu ja täiendav urineerimine
Ebaõnnestumine areneda
Söömisraskused
Iiveldus / Oksendamine
Neerupuudulikkus
Riikatis
Healoomuline tsüstinoos ei ole tavaliselt seotud enamiku nendest sümptomitest ja seda võib täheldada ainult siis, kui silmades on näha tsüstiini kristalle või kui uriinis tuvastatakse kõrge tsüstiinisisaldus. Kuid erinevalt infantiilsetest ja hilise algusega vormidest ei kahjusta need kõrged tasemed neere ega põhjusta pimedaksjäämist, seega on see vorm ilma suurema sekkumiseta väga ellujääv.
Tsüstinoosi raskemate vormide puhul on eriti murettekitav silmade kahjustus, mis põhjustab lõpuks pimedaksjäämist ja neerukahjustusi. Kõrge tsüstiinisisaldus kahjustab neerude võimet korralikult filtreerida ja see tähendab, et toitained ja mineraalid lähevad raisku, selle asemel, et keha neid ära kasutada. Lõppkokkuvõttes põhjustab see ka neerupuudulikkust ja enamik selle seisundiga inimesi vajab lõpuks dialüüsi ja neerusiirdamist. Kuna CTNS-i geen on avastatud, on lootust lõpuks luua geeniteraapia, mis võiks selle haigusega toime tulla.
Kuigi see haigus on ravimatu, on selle progresseerumise peatamiseks või aeglustamiseks viise. Ravim, mida nimetatakse tsüsteamiiniks, vähendab tsüstiini taset kehas. Samuti on silma tilgutatavad tilgad, mis võivad aidata vähendada tsüstiinikristallide teket seal. Arvatakse, et tsüsteamiini ei ravita, kuid see on kindlasti viis neerupuudulikkuse ja muude organite kahjustuste tekkeni kuluva aja pikendamiseks. Varajane ravi parandab kindlasti tulemust ja seda peetakse praegu parimaks viisiks haiguse progresseerumise edasilükkamiseks.