Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab tuhandeid lapsi ja täiskasvanuid. Hingamist ja seedimist mõjutav tsüstiline fibroos võib olla eluohtlik. Kuigi praegu pole selle haiguse jaoks teadaolevat ravi, on olemas meditsiinilised ravimeetodid, mis võivad parandada tsüstilise fibroosiga võitlejate väljavaateid. Enamik tsüstilise fibroosiga inimesi elab kolmekümnendates eluaastates. Kahjuks surevad paljud aga enne täiskasvanuks saamist. Kuna tsüstiline fibroos on pärilik, ei ole see nakkav.
Ameerika Ühendriikides on hinnanguliselt üks 30-st ameeriklasest tsüstilise fibroosi põhjustava geeni kandja. Paljud inimesed kannavad seda geeni, kuid neil ei ole haigust. Neid inimesi nimetatakse vedajateks.
Selleks, et laps saaks selle haigusega sündida, peab tema mõlemal vanemal olema seda põhjustav geen. Kui mõlemad vanemad kannavad tsüstilise fibroosi geeni, on nende lapsel selle haigusega sündimise tõenäosus 25%. Õnneks on 50% tõenäosus, et laps sünnib kandjana ja 25% tõenäosus, et tal pole seda geeni üldse.
Tsüstiline fibroos kahjustab soola liikumist läbi teatud keharakkude. See mõjutab eriti soola liikumist kopse ja kõhunääret vooderdavates rakkudes, mille tulemuseks on paksenenud kleepuv lima. See põhjustab ka teiste keha sekretsioonide paksenemist.
Paksenenud lima muutub bakterite paljunemiseks ja kasvuks julgustavaks kohaks. Selle tulemusena kannatavad tsüstilise fibroosiga inimesed sageli sagedaste kopsuinfektsioonide all. Lõpuks saavad kopsud korduvate infektsioonide tõttu kahjustatud.
Tsüstilise fibroosi tagajärjel tekkiv seedevedelike paksenemine võib põhjustada kõhunäärmest peensoolde kulgevate kanalite ummistumist. Kui see juhtub, ei jõua vedelikud peensoolde. See on problemaatiline, kuna vedelikud on vajalikud toidu õigeks seedimiseks. Kui need kanalid on ummistunud, tekivad kasvu- ja seedeprobleemid.
Tsüstilisel fibroosil on palju sümptomeid, alates kergest kuni raskeni. Tsüstilise fibroosi sümptomiteks on köha, vilistav hingamine, sagedased kopsuinfektsioonid, kehv kasv ja õhupuudus. Tsüstilise fibroosiga inimestel on sageli ka sooleummistused ja väljaheide, mis on rasvane ja mahukas. Viljatus on haigetel meestel tavaline.
Teatud paaridel on suurem oht kanda tsüstilise fibroosi põhjustavat geeni ja anda see edasi oma lastele. Kui isikul on perekonnas esinenud tsüstilise fibroosi esinemist, on tal tõenäolisem geeni kandja. Tsüstilist fibroosi põhjustav geen on kõige levinum kaukaaslastel. Kuid haigus mõjutab kõiki rassi inimesi.
Rasedatele või rasedust planeerivatele inimestele on saadaval tsüstilise fibroosi kandja sõeltest. Test hõlmab vere- või süljeproovi võtmist ja selle saatmist laborisse, et testida haigust põhjustavat geeni. Kuigi test on valikuline, soovitavad paljud meditsiiniasutused seda kõigile paaridele, kes ootavad last või planeerivad rasedust.