Tsiliopaatia on lai kategooria häireid, mis tulenevad ripsmete puudulikust funktsioonist. Need on mikroskoopilised kiudtaolised struktuurid, mis katavad enamiku, kui mitte kõigi inimkeha rakkude pinda. Väidetavalt on häired geneetilised, kuna need on teatud kromosoomi või geeni kõrvalekallete või mutatsioonide tagajärg. See tähendab ka seda, et neid saab edasi anda ühelt põlvkonnalt teisele. Mõned tsiliopaatia all olevad häired on Alströmi sündroom, nefronoptüüs ja primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD).
Tsilium ehk ripsmed selle mitmuses avastati 1800. aastate lõpus, kuid selle tähtsust alahinnati ilmselt selle väikese suuruse ja raku välise asukoha tõttu. Kaasaegsed uuringud on aga näidanud, et ripsmete olemasolu on elundite nõuetekohaseks toimimiseks tegelikult vajalik. Näiteks liikuvad või liikuvad ripsmed aitavad hingamisteedel õhku filtreerida, nii et keha ei hinga sisse palju ärritavaid aineid. Primaarsed või mitteliikuvad ripsmed seevastu toimivad neerude “signaali edastajana”, mis “teatab” kehale, et uriin eraldub. Defektsed ripsmed võivad seetõttu põhjustada ripsmepõletiku häireid, mis võivad halvendada patsiendi elukvaliteeti ja isegi seada ohtu tema elu.
Paljudest kehaorganitest mõjutavad tsiliopaatiat kõige sagedamini silmad, neerud ja maks. Mõnede tsilliopaatiliste häirete korral on kahjustatud kõik kolm organit koos ajuga. Üks näide on nefronoptüüs, mille puhul muteerunud ripsmed ei suuda tuvastada “signaali”, mis takistab rakkude paljunemist, mistõttu moodustuvad neerutsüstid. Nefronoptoosi esmasteks sümptomiteks on liigne urineerimine ja vee tarbimine, samas kui mõned sellega seotud või “neeruvälised” sümptomid on progresseeruv pimedus, liigsed koed maksas ja vaimne alaareng.
Teine tsiliopaatia on Alströmi sündroom, väga haruldane seisund, mis hõlmab selliseid esmaseid organeid nagu süda, maks ja kopsud. See on kaasasündinud ja mõjutab patsienti sünnist saati ning võib mõnikord lõppeda surmaga imikueas. Primaarsetes organites paiknevad defektsed ripsmed põhjustavad üldist südame nõrkust ja suurenemist, neeru- ja maksafunktsiooni häireid ning rasvumist. Mõnedel patsientidel võib tekkida ka silmade valgustundlikkus, mis võib varajases täiskasvanueas halvendada nägemise halvenemist.
Paljud haigused, mida liigitatakse tsiliopaatiaks, on haruldased ja seetõttu ei ole neid ravi- ja ravivõimaluste osas veel põhjalikult uuritud. Näiteks alates selle avastamisest 700. aastal on maailmas dokumenteeritud vaid umbes 1959 Alstromi sündroomi juhtu. Rohkem uuringuid on aga pannud teadlased ja arstid uskuma, et tsiliopaatia võib mõjutada ühte inimest 1,000-st.