Keskne südamikuhaigus ründab liikumiseks kasutatavaid skeletilihaseid. Selle tulemusena kogevad selle haigusega inimesed lihasnõrkust. Selle haiguse tagajärjed ulatuvad märkamatutest puudujääkidest liikumises kuni tugeva lihasnõrkuseni. See pärilik neuromuskulaarne häire on põhjustatud RYR1 geeni mutatsioonist. See on haruldane haigus, kuigi selle haiguse all kannatavate inimeste täpne esinemissagedus pole teada.
Südamikud, mille järgi haigus on oma nime saanud, on lihaskiudude korrastamata alad. Need alad on nähtavad ainult mikroskoobi all. Häire eest vastutav geen on RYR1 geen, mis annab kehale teada, kuidas toota valku rüanodiini retseptor 1. Ryanodiini retseptorid aitavad lihaskiududel kokku tõmbuda, võimaldades seega kehal korralikult liikuda. Muteerunud RYR1 geen kahjustab rüanodiini retseptori nõuetekohast toimimist ja põhjustab lihasnõrkust.
Keskse tuumhaiguse kõige levinum pärilikkuse muster on autosoomne dominantne, mis tähendab, et igas rakus võib häiret põhjustada üks muutunud geen. Inimene, kellel on muteerunud geenist mõjutatud ainult üks vanem, võib haiguse pärida. Vähem inimesi pärib haiguse autosoomse retsessiivse mustri kaudu. See tähendab, et iga raku mõlemal koopial on muteerunud geen. Isik, kelle mõlemal vanemal on muteerunud geeni koopia, pärib haiguse sel viisil.
Arstid on liigitanud haiguse kaasasündinud müopaatiaks. See tähendab, et tegemist on sünnihetkel esineva lihashäirega. Imikutel avaldub see algselt lihastoonuse vähenemisena, mida tuntakse hüpotooniana, mille tulemuseks on ebanormaalne loidus. Häire võib edasi lükata istumist, roomamist, seismist ja kõndimist.
Selle haiguse all kannatavad inimesed kogevad enamasti kerget lihasnõrkust, mis mõjutab keha keskosa, eelkõige jalgu ja puusasid. See võib mõjutada ka näolihaseid. Tsentraalse südamikuhaigusega inimestel võivad tekkida lülisamba kõverused, puusaliigese nihestus ja liigeste deformatsioonid. Mõjutatud inimeste lihasnõrkus ei kipu aja jooksul süvenema.
Keskse südamiku haiguse diagnoosimiseks võib kasutada lihaste biopsiat või geneetilist testi. Haiguse sümptomid võivad olla selgelt nähtavad pärast sündi. Keskne põhihaiguse ravi puudub. Selle asemel saavad patsiendid tavaliselt oma sümptomeid hallata arsti hoolika jälgimise, füsioteraapia seansside ja deformatsioonide korrigeerimise operatsiooni kaudu.
Pahaloomuline hüpertermia võib mõjutada tsentraalse tuumhaiguse all kannatajaid. See on tõsine reaktsioon teatud ravimitele, näiteks anesteetikumidele, mida kasutatakse kirurgiliste protseduuride ajal. See reaktsioon põhjustab lihaste jäikust, kõrget palavikku, atsidoosi, kiiret südame löögisagedust ja lihaskiudude lagunemist. Seisund võib olla eluohtlik, kui seda kiiresti ei ravita.