Trisoomia 21, mida nimetatakse ka Downi sündroomiks, on kromosoomianomaalia, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopiast. Selle seisundiga inimestel on tavaliselt vaimne alaareng, kuigi võib esineda ka muid terviseprobleeme. See on tavaline sünnidefekt, mis esineb umbes ühel vastsündinul 660-st.
Isikud, kellel on trisoomia 21, on tavaliselt äratuntavad teatud konkreetsete füüsiliste omaduste põhjal. Downi sündroomiga lapse pea võib olla tavalisest väiksem. Tema näojoonte hulka võivad kuuluda ülespoole kaldus silmad, mis on tema perekonna ja etnilise rühma jaoks ebatavalised, lame nina ja väljaulatuv keel. Tema silmade sisenurgas võib olla ümar nahavolt. Tüüpilised on laiad ja lühikeste sõrmedega käed, aga ka ühe, mitte mitme kortsuga peopesad.
Nendel lastel on tavaliselt aeglustunud kasv ja normaalsest aeglasem areng ning tavaliselt ei saavuta nad tüüpilist täiskasvanu kõrgust. Inimestel on sageli kaasasündinud südamerikked ja nende tagajärjel võib tekkida varajane surm. Näha võib ka silma värvilist osa kahjustavaid vikerkesta kahjustusi. Trisoomia 21 põdevatel inimestel võib esineda ka koljuluude vahelised liigesed.
Seedetrakti häired on ka nendel inimestel tavalised. Näiteks on söögitoru või kaksteistsõrmiksoole obstruktsioon üsna tavaline ja mõned juhtumid on piisavalt tõsised, et vajada kirurgilist sekkumist. Samuti diagnoositakse Downi sündroomiga inimestel äge lümfoidne leukeemia, pahaloomuline ja potentsiaalselt surmav vähk, sagedamini kui teistel lastel. Ligikaudu 80% haigestunud lastest paranevad siiski tänu kaasaegse meditsiini edusammudele.
Trisoomia 21 ja sellega seotud seisundite diagnoosimiseks kasutatakse palju teste. 21. kromosoomi lisakoopiate tuvastamiseks kasutatakse kromosoomiuuringuid. Südamehäirete diagnoosimisel kasutatakse rindkere röntgenikiirgust ja elektrokardiogramme ning seedetrakti C-kiirgust kasutatakse defektide tuvastamiseks selles piirkonnas, kui sümptomid viitavad takistusele. Näiteks kui imik kannatab ebahariliku oksendamise all, võib meditsiinitöötaja otsustada kasutada spetsiaalset röntgenikiirgust, et teha kindlaks, kas sellel on takistus.
Praegu ei ole selle seisundi jaoks ravi ega ravi. Selle asemel on ravi suunatud sündroomi tagajärjel tekkinud haigusseisundite parandamisele. Ravi võib hõlmata erikoolitust vaimse puudega ja arengupeetusega inimestele. Üksikisikud võivad samuti vajada terviseprobleemide tuvastamiseks regulaarselt sõeluuringuid, kuna nad on teatud tüüpi infektsioonidele vastuvõtlikumad.