Treacher Collinsi sündroom on pärilik haigus, mis põhjustab moonutatud näojoontega lapse sündi. Seisund mõjutab luude ja pehmete kudede arengut koljus ja näos ning võib põhjustada ebanormaalse kujuga kõrvad, põsed, silmalaugud ja lõualuud. Rasketel juhtudel võib Treacher Collinsi sündroom kahjustada kuulmist ja põhjustada hingamisteede ahenemist. Enamik selle häirega inimesi peab oma välimuse parandamiseks ja meditsiiniliste probleemide ennetamiseks läbima rekonstrueerivaid kirurgilisi protseduure.
Meditsiiniringkondades mandibulofaciaalse düsostoosina tuntud Treacher Collinsi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1900. aastal arst, kelle järgi see nime sai. Häire tuleneb konkreetse geeni mutatsioonist, mis kontrollib näo luude ja kõhrekoe arengut embrüos. Treacher Collinsi sündroomi peetakse autosomaalseks domineerivaks häireks, mis tähendab, et laps pärib selle, kui üks tema vanematest kannab muteerunud geeni. Umbes pooled teatatud juhtudest on pigem uute mutatsioonide kui perekondliku pärandi tagajärg.
Treacher Collinsi sündroomiga sündinud imikul on tõenäoliselt ebanormaalse kujuga kõrvad ja osa väliskõrva moodustavast kõhrest või kogu selle osa võib puududa. Põsesarnad võivad olla tavalisest madalamad, andes silmadele rippuva välimuse. Enamikul imikutel on ka väga väikesed suu ja alalõuad. Näo deformatsioonid võivad põhjustada mitmeid meditsiinilisi probleeme, sealhulgas kuulmiskaotust, nägemisprobleeme ning kõne-, söömis- ja hingamisraskusi.
Sünnitusabiarst suudab tavapärase ultraheliuuringu abil tavaliselt diagnoosida Treacher Collinsi sündroomi enne lapse sündi. Kui deformatsioonid ei ole silmatorkavad, võib häiret diagnoosida alles pärast sünnitust. Kui arst märkab Treacher Collinsi sündroomi märke, teeb ta tavaliselt vastsündinu peast kompuutertomograafia, et uurida väärarenguid. Kui imik on sündinud hingamisteede ahenemisega, saavad arstid manustada erakorralist kirurgilist ravi hingamis- ja toitmissondide sisestamiseks. Lisaks paigaldatakse beebile, kes ei kuule hästi, tavaliselt kohe kuuldeaparaat.
Arstid otsustavad tavaliselt oodata, kuni patsient on vanemaks saanud, enne kui kaaluvad edasist ravi. Umbes viieaastaselt on ribide ümber tekkinud piisavalt kõhrekoe, et kirurg saaks selle tükke deformeerunud kõrvadesse pookida. Luid saab pookida ka lõualuude ja põskede reformimiseks, kuigi tavaliselt ei proovi kirurgid sellist protseduuri enne, kui patsient on kahekümnendates eluaastates. Inimesel võib olla vaja oma elu jooksul teha mitu luusiirdamist ja plastilist kirurgiat, et näojooni täielikult korrigeerida.