Tetrahüdrobiopteriin on looduslikult esinev toitaine, mis on inimkehas hädavajalik. See on oluline kaasfaktorina mitmetes ensüümides, mis on vajalikud õigeks vaimseks funktsiooniks. Toitaine on tuntud ka kui THB, BH4 ja sapropteriini.
See põhitoitaine sünteesitakse guanosiintrifosfaadist (GTP), mida kasutatakse valgusünteesi energiaallikana. Tetrahüdrobiopteriini ülesanne on aidata kaasa oluliste neurokemikaalide loomisele. Serotoniini, adrenaliini ja lämmastikoksiid (NO) sünteesivad ensüümid, mida ei saa luua ilma tetrahüdrobiopteriinita.
Selle puudumine või piiratud tootmine põhjustab tetrahüdrobiopteriini puudulikkust. Kui inimkehas esineb piiratud kogus seda ainet, hakkab kogunema asendamatu aminohape fenüülalaniin. Seda hapet saadakse toiduga ja see on äärmiselt levinud. Fenüülalaniin muundatakse kehas fenüülalaniini hüdroksülaasiks (PAH), mis seejärel muutub ensüümiks interaktsioonis tetrahüdrobiopteriiniga. Ilma piisava tetrahüdrobiopteriinita koostoimeks muutuvad PAH-varud kehas maksimaalseks ja fenüülalaniin hakkab kogunema. Tavaliselt ilmneb see seisund väga noores eas ning põhjustab kognitiivseid probleeme ja motoorsete funktsioonide häireid.
Samuti on geneetiline häire, mida nimetatakse fenüülketonuuriaks (PKU), millel on sarnased sümptomid. PKU põhjustab kehal raskusi PAH-i tootmisel, mis omakorda tähendab fenüülalaniini kogunemist. Lisaks tähendab piiratud kogus PAH-i, et toodetakse piiratud koguses ensüümi türosiini, mis tekib tetrahüdrobiopteriini kombineerimisel PAH-ga. See ensüüm on oluline dopamiini ja norepinefriini, kahe olulise neurotransmitteri, loomisel. Selle seisundi avastas 1934. aastal Norra arst Ivar Asbjorn Folling ja seda tuntakse ka Follingi haigusena. Arenenud maailmas kontrollitakse enamikku imikuid selle seisundi suhtes 14–XNUMX päeva vanuselt lihtsa vereanalüüsi abil.
BioMarin Pharmaceutical Corporation on loonud PKU raviks retseptiravimi, mida nimetatakse Kuvaniks. Ameerika Ühendriikides kiitis toidu- ja ravimiamet (FDA) selle ravimi müügi heaks 13. detsembril 2007. Selle ravimi loomiseks kasutatud patenteeritud protsessis kasutatakse tetrahüdrobiopteriini soolavormi ja kliinilised uuringud on näidanud, et see vähendab fenüülalaniini taset veres. Nii ravimravi kui ka range dieedi kasutamisega saab PKU-d tavaliselt hallata ja selle sümptomeid kontrolli alla saada.