Teratoloogia on füsioloogilise arengu kõrvalekallete ja defektide uurimine, mis hõlmab sünnidefekte, kõrvalekaldeid muudes arenguetappides, nagu puberteet, ja defekte teiste organismide, sealhulgas taimede ja loomade arengus. Seda terminit kasutatakse praegu kõige sagedamini teratogeneesi, inimeste kaasasündinud häirete meditsiinilise uuringu viitamiseks. Sellised häired võivad olla oma olemuselt geneetilised või olla tingitud loote emakasisesest keskkonnast. Kaasasündinud häireid eristatakse omandatud häiretest, mis on põhjustatud sünnijärgsest käitumisest või keskkonnast.
Sünnidefektid mõjutavad kolme kuni viit protsenti kõigist vastsündinutest, kuid moodustavad 20% imikute surmajuhtumitest. 1950. aastatel avastas teratoloogia valdkond, et keskkonnategurid, mida nimetatakse teratogeenideks, võivad mõjutada loote arengut. Hinnanguliselt on kümme protsenti sünnidefektidest põhjustatud pigem teratogeenidest kui geneetilistest häiretest. Kuid 65% kaasasündinud häiretest pole teadaolevat põhjust.
1959. aastal tuvastas embrüoloog James Wilson raamatus “Keskkond ja sünnidefektid” kuus teratoloogia põhimõtet. Esimene põhimõte väidab, et teratogenees, keskkonnateguritest tingitud ebanormaalne areng, on loote geneetilise identiteedi ja keskkonna koostoime tulemus. Teise põhimõtte kohaselt on teguriks ka arengufaasid, mistõttu loode on erinevatel arenguetappidel enam-vähem vastuvõtlik teatud teratogeenidele. Kolmanda põhimõtte kohaselt toimivad teratogeenid struktuure ja kudesid spetsiifilisel viisil.
Neljas teratoloogia põhimõte väidab, et teratogeneesi võivad mõjutada mitmed tegurid, näiteks teratogeeniga kokkupuute kestus või kogus ja ema geneetiline identiteet. Viies põhimõte eristab nelja tüüpi teratogeneesi: surm, väärareng, kasvupeetus ja funktsionaalne defekt. Lõpuks, kuues teratoloogia põhimõte väidab, et viiendas põhimõttes loetletud ilmingute sagedus ja raskusaste suurenevad, kui teratogeeni kogus keskkonnas suureneb jälgitava kõrvaltoime puudumise tasemelt (NOAEL) 100% surmava annuseni (LD100).
Teratogeenide hulka kuuluvad ravimid ja kemikaalid, kiirgus, bakteriaalne või viirusinfektsioon, ainevahetushäired ja ained, nagu alkohol, nikotiin ja kofeiin. Paljudel teratogeenidel on täiskasvanutele vähe mõju või see puudub üldse. Teratogeneesist tingitud sünnidefektid võivad hõlmata suulaelõhe, puuduvaid või väärarenenud jäsemeid ning aju ja südame deformatsioone. Paljusid teratogeenseid sünnidefekte on võimalik ennetada, seega on teratoloogiaalane haridus pere ootamisel oluline. Teratoloogia aitab ka kindlaks teha, millised ravimid on rasedatele ohutud.