Tay-Sachsi tõbi on laastav ja surmav haigus, mis on põhjustatud ensüümi heksosaminidaas A (hex A) puudumisest. Tay-Sachs on geneetilist päritolu. Kõik, kellel on Tay-Sachs, saavad selle kahelt vanemalt, kellel on selle haiguse retsessiivne geen. Nendel vanematel ei ole Tay-Sachsi, kuna selle haiguse kõige levinum vorm, nii infantiilne kui ka juveniilne Tay-Sach, põhjustab suremuse enne laste täiskasvanuks saamist.
Infantiilse Tay-Sachsi puhul paistavad vastsündinuid täiesti terved ja arenevad õigel teel. Nelja kuni kuue kuu jooksul hakkavad need lapsed kaotama oma võimet areneda ja kaotavad tegelikult oma varem omandatud oskused, nagu naeratamine või vanemate häälte äratundmine. Lõpuks põhjustab haigus täielikku halvatust, pimedust ja surma, tavaliselt viieaastaselt.
Selle halvenemise põhjuseks on see, et hex A puudub aju ja närvide rasvkudede lõhustamiseks. Nende ainete metaboliseerimise ebaõnnestumine põhjustab järk-järgult ülaltoodud sümptomeid ja surma, kuna rasvkude kahjustab aju ja närve üha enam.
Alaealiste Tay-Sachsi tõttu tekivad haigestunud lastel sümptomid umbes kolmeaastaselt, kuigi see võib varieeruda kahest viieni. Haiguse progresseerumine on väga aeglane, surma saabumiseks kulub kuni 12–13 aastat. Vanemad valutavad südant, nähes, et nende lapsed kaotavad järk-järgult varem omandatud funktsioonid, nagu rääkimine ja kõndimine. Alaealiste Tay-Sachsi põdevatel lastel võib endiselt olla mõistmisvõime, kuid kõne, kui see on olemas, on hilises staadiumis udune ja arusaamatu. Alaealist Tay-Sachsi seostatakse ka suurema valuga, kuna tekivad sagedased lihasspasmid ja krambid.
Harvadel juhtudel tekib täiskasvanul hex A puudulikkus. Tema haigus on oma olemuselt sarnane alaealiste Tay-Sachsi haigetega. Selle puuduse ennustajad täiskasvanutel ei ole täpselt määratletud.
Tay-Sachsi seostatakse sageli Euroopa juutidega. Neil on kõige suurem määr Hex A puudulikkuse eest vastutava geeni kandjatena. Kuid mitte ainult juudi lapsed ei saa Tay-Sachsi. Haiguse olemasolu on märgatud mõnel Kanada prantslasel. Samuti on suuremas ohus need, kellel on Cajuni päritolu.
Ühel vanemal, kes on kandja, on 50% tõenäosus kandva geeni lastele edasi anda. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel 25% tõenäosus sündida Tay-Sachsiga. Iga laps pärib ka haigust kandva geeni. Tay-Sachsi saab diagnoosida kroonilise villi proovide võtmisega raseduse alguses. Paljud, kes saavad seejärel positiivse diagnoosi, seisavad silmitsi raske otsusega, kas rasedus ja lapse elu lõpetada, kuna haiguse tagajärg on tõenäoliselt surmav.
Euroopa juudi esivanemate, cajuni või prantsuse päritolu Kanada päritolu inimestel soovitatakse enne laste saamist saada geneetilist nõustamist. Tay-Sachsi retsessiivset geeni saab tuvastada vereanalüüsi abil ja seega saavad potentsiaalsed vanemad hinnata Tay-Sachsi lapse sünni võimalikke riskitegureid. Praegu ei ole Tay-Sachsi vastu ravi. Kuid kuna see ensüümi puudulikkus on seotud geenidega, otsivad teadlased geeniteraapiat kui võimalikku ravi tulevikus.