Tanatofoorne düsplaasia on surmav skeleti anomaalia, mida peetakse kääbuse variatsiooniks. Düsplaasia on termin, mis kirjeldab arenguhäire olemasolu. Termin tanatofooriline on kreekakeelne sõna, mis tähendab “surma toomist” ja viitab asjaolule, et see seisund on alati surmav. Thanatofoorse düsplaasiaga imik sureb tavaliselt mõne tunni jooksul pärast sündi. Seda geneetilist häiret esineb võrdsel arvul mees- ja naissoost lastel, ligikaudu ühel 20,000 50,000 kuni XNUMX XNUMX sünni kohta.
Tanatofoorset düsplaasiat põhjustab mutatsioon geenis nimega FGFR3. Tegemist ei ole siiski päriliku häirega ja vanem ei saa seda haigust põdeda ja seda otse lapsele edasi anda. Selle asemel nimetatakse seda haigusseisundit põhjustavat mutatsiooni de novo mutatsiooniks, mis tähendab, et see tekib spontaanselt sperma või munarakkude tootmise ajal. Mutatsioon geenis FGFR3 põhjustab düsfunktsionaalset luu kasvu, põhjustades iseloomulikke kasvuhäireid.
Thanatofoorse düsplaasia füüsilisi tunnuseid võib näha kohe pärast sündi. Nende hulka kuuluvad tugevalt lühenenud jäsemed, kitsas kere, väljaulatuv kõht ja haigusseisund, mida nimetatakse makrotsefaaliaks, mille puhul pea on tavalisest suurem. Samuti on imik tavalisest palju väiksem, tema keskmine pikkus on umbes 16 tolli (40 cm). Lisaks on selle häirega sündinud beebide tunnuseks hüpotoonia ehk üldine lihasnõrkus.
Enne sündi võib loote ultraheliuuringul näha selle häire teatud tunnuseid. Kasvupuudus, eriti jäsemete puhul; makrotsefaalia; kummardunud reieluud; kitsas rindkereõõs; ja lühenenud ribisid võib ultraheliga näha, kui lootel on thanatofoorne düsplaasia. Vaatamata nende sümptomite iseloomulikule ilmnemisele on sageli raske häiret lõplikult diagnoosida ainult ultraheli abil.
Selle häirega sündinud lapsed ei saa ellu jääda ilma ulatusliku ja agressiivse statsionaarse arstiabita. Enamikul neist lastest on sündides märkimisväärne hingamispuudulikkus ja nad tuleb intubeerimiseks ja jälgimiseks paigutada vastsündinute intensiivosakonda. Sõltuvalt lapse vajadustest võib düsplaasiast tingitud haigusseisundite leevendamiseks kasutada ravimeid. Juhtudel, kui vanemad ei soovi agressiivset ravikuuri järgida, toidetakse last ja hoitakse teda mugavalt nii kaua, kuni ta ellu jääb.
Kuid isegi agressiivse ravi korral on harva, kui selle häirega laps elab pärast sündi kauem kui paar tundi. Harvadel juhtudel, kui laps ellu jääb, paigutatakse ta hooldusravi osakonda, sest enne lapse kojuviimist on vaja pikemat aega statsionaarset ravi. Vastsündinu perioodi ellujäänud lastel on tõenäolised tüsistused, nagu tõsine arengupeetus, kasvupeetus ja krambid. Laps, kes elab üle vastsündinu perioodi, võib elada aasta või kaks, enne kui ta sureb surmavatele hingamisteede tüsistustele.