Mis on talasseemia aneemia?

Talasseemia aneemia on retsessiivne geneetiline seisund, mida leidub Vahemere päritolu inimestel. Suurt perekonda seotud haigusseisundeid nimetatakse ühiselt talasseemiateks ja need seisundid võivad esineda mitmel kujul. Mõnes piirkonnas, kus need seisundid on endeemilised, on valitsused tungivalt soovitanud teha vereanalüüse, et tuvastada kandjaid ja muuta talasseemia aneemia harvemaks ning tuvastada juhtumeid raseduse varajases staadiumis, et saaks pakkuda asjakohast toetavat ravi.

Seda seisundit iseloomustavad ebanormaalsed hemoglobiini molekulid veres. Seal on kolm tüüpi, millest igaüks on nimetatud seotud globiiniahela tüübi järgi: alfa-, beeta- ja delta-talasseemia. Kuna see tunnus on retsessiivne, kogevad inimestel, kellel on ainult üks defektse geeni koopia, tavaliselt kerge aneemia või sümptomid puuduvad, samas kui mõlema koopiaga inimestel on sümptomid raskemad.

Alfa-talasseemia aneemia avaldub hemoglobiin H või alfa-suure talasseemia vormis. Hemoglobiin H ehk alfa-moll on seotud hemolüütilise aneemiaga, mille puhul vererakud lagunevad vastusena erinevatele keskkonna vallandajatele, põhjustades aneemiat. Seda saab ravida ravimite ja dieediga. Alfa-suur on tavaliselt eluga kokkusobimatu: selle haigusega sündinud inimesed surevad vahetult pärast sündi, kui mitte varem.

Beetatalasseemial, mis on kõige levinum vorm, on ka suur ja väike variant. Väike variant põhjustab tavaliselt minimaalseid sümptomeid, samas kui põhiversiooni, tuntud ka kui Cooley aneemia, saab ravida vereülekannetega hemoglobiinitaseme tõstmiseks koos ravimitega, mis aitavad organismil rauda ekspresseerida, et rauda ei koguneks kehasse. . Need seisundid on väga hästi juhitavad, kui patsiendid järgivad oma raviskeeme.

Delta-talasseemia on tihedalt seotud beeta-talasseemia aneemiaga ja tavaliselt põhjustab see patsiendil vähe sümptomeid või üldse mitte. Inimestel võib aga olla nii beeta- kui ka delta-talasseemia ning deltavormi olemasolu võib beetavormi varjata, mis võib õigel diagnoosimisel ja ravil põhjustada tüsistusi. Sel põhjusel soovitatakse delta-talasseemia aneemiaga inimestele mõnikord täiendavat testimist, et kinnitada, et neil pole probleemsemat beetavormi.

Lisaks sellele, et talasseemia aneemia esineb Vahemere päritolu inimestel, ilmneb see ka piirkondades, kus malaaria on endeemiline. Seda tüüpi aneemia annab teatud resistentsuse malaaria nakkuse vastu, mis selgitab, miks see tunnus on nii kaua püsinud. Inimesed, kes tunnevad huvi selle üle, kas nad on kandjad või mitte, võivad aneemia või probleemse geeni kontrollimiseks taotleda vereanalüüsi või geneetilisi teste.