Talasseemia on tõsine haigus, mis mõjutab hemoglobiini füüsilist esitust ja koostist inimese veres. Geneetilise seisundina tunnustatud talasseemiaga kaasneb kõrge suremus, mistõttu on oodatava eluea pikendamiseks sageli vaja regulaarset vereülekannet. Lisaks vereülekannetele võib selle seisundi raviks olla vajalik ka kelaatravi ja luuüdi siirdamine. Kui seda haigust ei ravita, võib see suurendada vastuvõtlikkust infektsioonidele, elundipuudulikkusele ja aneemiale.
Paljudel, kellel on see haigus, võib ilmneda kollakas nahatoon, mida nimetatakse kollatõbiks, kuna nende süsteemis on kõrgenenud bilirubiini tase, mis on põhjustatud talasseemia poolt põhjustatud punaste vereliblede rünnakust. Sageli kogevad haiguse tunnused varsti pärast sündi, võivad selle häirega imikud näidata näo deformatsiooni ja kasvu halvenemist. Selle verehaiguse täiendavateks tunnusteks on krooniline väsimus, püsivad peavalud ja õhupuudus.
Selle päriliku autosomaalse retsessiivse verehaiguse esinemisel näitab hapnikku kandev hemoglobiin ebanormaalset füüsilist esitust ja ka keemilist koostist. Tavaolukorras koosneb valk hemoglobiin nii beeta- kui ka alfaglobiinist; talasseemia korral aga üks globiinidest kas puudub või on muteerunud. Kromosomaalne geenimutatsioon kahjustab ja kõrvaldab punaseid vereliblesid, põhjustades aneemia tekkimist.
Seda haigusseisundit diagnoositakse üldiselt kas raskekujulise või väiksema esinemisena, olenevalt sümptomite raskusastmest ja sellest, kas isik pärandas defektse geeni ühelt või mõlemalt vanemalt. Nagu paljude pärilike seisundite puhul, nagu sirprakuline aneemia, võib isik pärida muteerunud geeni ühelt vanemalt ja jääda kandjaks või pärida igalt vanemalt defektse geeni ja muutuda sümptomaatiliseks. Need, kes jäävad kandjaks, jäävad sageli asümptomaatiliseks, mis tähendab, et neil ei esine mingeid sümptomeid.
Häire olemasolu kinnitamiseks võib teha mitmeid diagnostilisi vereanalüüse. Üldjuhul tuvastab füüsiline läbivaatus põrnapõletikust põhjustatud kõhuõõne, mis sunnib sageli tegema hulga vereanalüüse, et hinnata hemoglobiini sisaldust inimese veres. Sageli tehtavad testid hõlmavad täielikku vereanalüüsi (CBC) ja hemoglobiini elektroforeesi.
Teadaolevalt põhjustab talasseemia noortel täiskasvanutel enneaegset surma. Selle seisundiga inimesed on sageli vastuvõtlikumad tõsistele tüsistustele, sealhulgas infektsioonidele ja elundipuudulikkusele. Selliseid tüsistusi, mis ilmnevad sageli noores täiskasvanueas, saab ära hoida korraliku raviga, mis on üldiselt keskendunud regulaarsele vereülekandele. Mõned inimesed võivad läbida ka kelaatravi ja luuüdi siirdamise, et aidata nende seisundit stabiliseerida ja sümptomeid hallata. Talasseemiaga seotud tüsistused hõlmavad sageli suurenenud vastuvõtlikkust infektsioonidele ja elundite kahjustusi, mis on tingitud kõrgenenud rauasisalduse pikaajalisest olemasolust.