Suur talasseemia, tuntud ka kui beeta-talasseemia või Cooley aneemia, on geneetiline verehaigus, mis põhjustab kehas hemoglobiini ebanormaalse vormi tootmist. Hemoglobiin on punaste vereliblede valgu molekul, mis kannab hapnikku. Suur talasseemia tekib siis, kui beetaglobiini valgu tootmist mõjutavad geenidefektid, mille tulemuseks on punaste vereliblede hävimine ja aneemia.
Verehaiguse tekkeks peavad patsiendid pärima mõlemalt vanemalt defektse geeni. Väike talasseemia tekib siis, kui patsient pärib ainult ühe defektse geeni. Patsientidel, kellel on diagnoositud väike talasseemia, ei esine sümptomeid ja nad on lihtsalt defektse geeni kandjad.
Talassemia major on kõige levinum Vahemere päritolu inimestel, sealhulgas kreeklastel ja itaallastel. Aafrika ameeriklased ja asiaadid, eriti hiinlased, on samuti geneetiliselt eelsoodumus verehaigusele. Sünnieelsed sõeluuringud ja geneetiline nõustamine on kättesaadavad neile, kes tunnevad muret selle haiguse perekonna ajaloo pärast.
Kui laps sünnib suure talasseemiaga, ei ole diagnoos alati ilmne enne, kui lapsel tekib aneemia, tavaliselt esimesel eluaastal. Suure talasseemia sümptomiteks, mida vanem võib märgata, on närvilisus, halb isu ja infektsioonide sagenemine. Lapse küpsedes võivad muud sümptomid hõlmata kasvu hilinemist, näo luude deformatsioone ning maksa- ja põrnatursest põhjustatud kõhu laienemist. Ilma ravita võib verehaigus põhjustada südamepuudulikkust ja maksaprobleeme.
Suur talasseemia diagnoositakse vereanalüüside abil. Täielik vereanalüüs (CBC) tuvastab aneemia, samas kui keskmisest väiksemaid punaseid vereliblesid ja muid verehaigusele iseloomulikke kõrvalekaldeid saab vaadata mikroskoobi all. Täiendav test, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks, aitab veelgi tuvastada ebanormaalset hemoglobiini, mis on tüüpiline seda tüüpi talasseemiale.
Suure talasseemia kõige levinum ravimeetod on regulaarne vereülekanne. Patsientidele määratakse sageli lisaravim, mida nimetatakse kelaatraviks, et vähendada vereülekannete kahjulikku mõju, kuna need võivad põhjustada raua ebanormaalset kogunemist organismis. Enamikul patsientidest soovitatakse võtta ka foolhappe ööpäevaseid annuseid. Luuüdi siirdamine võib olla elujõuline ravivõimalus mõnel patsiendil, eriti lastel, ja neil, kellel on õed-vennad, kes võivad olla sobivad luuüdi doonorid. Kuigi need ravivõimalused on paljude patsientide prognoosi parandanud, on pikaajaline ellujäämine endiselt väljakutse neile, keda on mõjutanud rasked haigusjuhud.