Mis on suu-näo-digitaalne sündroom?

Suu-näo-digitaalne sündroom on meditsiiniline termin, mida kasutatakse näo, suuõõne ning sõrmede ja varvaste arengut mõjutavate seisundite kirjeldamiseks. Sellel sündroomil on mitu erinevat variatsiooni, millest igaüks klassifitseeritakse nende erinevate sümptomite mustrite järgi. Mõned suu-näo-digitaalse sündroomi kõige levinumad sümptomid on ebanormaalse kujuga keel, huule lõhenemine ning sõrmede ja varvaste deformatsioonid. Ravi on suunatud iga konkreetse deformatsiooni korrigeerimisele ja hõlmab sageli kirurgilist sekkumist. Kõik suu-näo-digitaalse sündroomi või individuaalsete ravivõimalustega seotud küsimused või mured tuleb arutada arsti või muu meditsiinitöötajaga.

Arvatakse, et suu-näo-digitaalse sündroomi põhjuseks on geenimutatsioon ja enamik selle häire all kannatavaid patsiente on naised. Mõnel juhul ei pruugita kergete sümptomitega naist täpselt diagnoosida enne, kui perre sündival naisel on sündroomi raskem juhtum. Mehed, kellel see haigus areneb, elavad harva imikueast mööda, kusjuures paljud neist ei ela üsasse rasedust täis.

Suu-näo-digitaalse sündroomiga patsientidel esinevad suuõõne kõrvalekalded hõlmavad sageli keele lõhenemist või lõhenemist. Keel võib olla ka ebanormaalse kujuga või sellel võib tekkida üks või mitu mittevähkkasvajat või kasvajat. Võib esineda hammaste kõrvalekaldeid või deformatsioone, mis sageli põhjustavad hammaste puudumist või lisamist. Suulaelõhe või ava suuõõnes on selle häire teine ​​levinud sümptom.

Näo deformatsioone esineb sageli ka suu-näo-digitaalse sündroomi korral. Need deformatsioonid võivad hõlmata huulelõhe või ebatavaliselt lai nina. Seisund, mida nimetatakse hüpertelorismiks, põhjustab silmad tavapärasest kaugemal ja on selle häire tavaline sümptom. Sõltuvalt olemasoleva geneetilise mutatsiooni täpsest tüübist võib esineda täiendavaid näo deformatsioone. Hingamis-, toitumis- või nägemisprobleeme tekitavate deformatsioonide parandamiseks võib kasutada struktuuri- ja kosmeetilist kirurgiat.

Suu-näo-digitaalse sündroomiga inimestel võib esineda mitmesuguseid deformatsioone, mis mõjutavad sõrmi ja varbaid. Mõnel juhul on numbrid kokku sulatatud ja võivad olla tavapärasest lühemad. Muudel juhtudel võivad sõrmed või varbad olla ebatavaliselt kõverad. Enamikul selle sündroomiga patsientidest on täiendavad sõrmed või varbad. Mõned selle seisundi erinevad vormid võivad mõjutada teisi kehaorganeid, nagu neerud, silmad või aju.