Mis on süsteemne amüloidoos?

Süsteemne amüloidoos on tõsine seisund, mida iseloomustab amüloidiladestuste laialdane kogunemine kogu kehas. Seoses luuüdis tekkivate anomaalsete antikehade olemasoluga võib süsteemne amüloidoos ohustada elundi funktsiooni, põhjustades elundipuudulikkust. Ravi hõlmab üldiselt ravimite kasutamist, mis on ette nähtud antikehade tootmise pärssimiseks ja põletiku leevendamiseks, ning luuüdi siirdamist. Süsteemset amüloidoosi ei saa ravida.

Süsteemse amüloidoosi diagnoos kinnitatakse tavaliselt koe biopsiaga. Biopsia, mis saadakse sageli kohaliku tuimestuse all, nahast või luuüdist, näitab tavaliselt amüloidvalkude tõusu. Ettevaatusabinõuna võib teha ka uriini- ja vereanalüüsi, et välistada muude amüloidoosi jäljendavate seisundite olemasolu.

Luuüdist pärit amüloidoosi tekkepõhjus pole teada. Luuüdi toodab loomulikult mitmekülgseid antikehi, mis on loodud võitlema võõrpatogeenidega ja mis assimileeritakse uuesti pärast ohu kõrvaldamist. Amüloidoosi korral on toodetud antikehad muteerunud ja neid ei saa metaboliseerida ega lagundada. Kuna antikehad ei ole kuhugi mujale minna, liiguvad antikehad vereringe kaudu läbi keha ja muutuvad enne pehmetes kudedes settimist amüloidvalguks.

Amüloidide laialdane kuhjumine võib häirida süsteemi ja elundite funktsioone, eriti kui on kahjustatud närvi-, hingamis- ja seedesüsteem. Kuna süsteemne amüloidoos mõjutab korraga mitut pehmet kude, kogevad inimesed mitmesuguseid märke ja sümptomeid. Inimesed võivad kergesti väsida ja kogeda ebamugavustunnet, sealhulgas jäsemete tuimust ja turset. Kui seedesüsteem on mõjutatud, tekib inimestel söögiisu vähenemine, ebaregulaarne väljaheide ja soovimatu kaalulangus. Täiendavad tunnused võivad hõlmata arütmiat, neerufunktsiooni langust ja hingamisraskusi.

Ravi puudumisel keskendub süsteemse amüloidoosi ravi sümptomite juhtimisele. Põletiku ja ebamugavustunde leevendamiseks manustatakse tavaliselt ravimite kombinatsiooni, sealhulgas steroidseid ravimeid, nagu deksametasoon. Kui amüloidi kogunemine kahjustab oluliselt elundi funktsiooni, võib tulemuseks olla elundipuudulikkus. Tüsistused, nagu hingamis- ja neerupuudulikkus, ei ole haruldased ja võivad vajada täiendavat ulatuslikku ravi, et aeglustada sümptomite progresseerumist.

Mõnel juhul võidakse teha ka vere tüvirakke, mis kogutakse tavaliselt enda tüvirakkudest, ja luuüdi siirdamist. Siirdamine võimaldab täiendada terveid antikehi, et asendada muteerunud, haiged antikehad ja pärssida uute, anomaalsete amüloidide tootmist. Tüvirakkude siirdamisega kaasneb märkimisväärne tüsistuste oht ja see ei sobi kõigile.