Sünnieelne geneetika uurib geneetilisi tegureid, mis võivad sündimata last mõjutada, võttes tavaliselt arvesse lapse perekondlikku tausta ning ema ja lapsega seotud teste. Need testid võivad hõlmata mitteinvasiivseid protseduure, nagu ultraheliuuringud, keerulisemad testid, mis võivad nõuda rasedalt või rasedust kaaluvalt naiselt vereproove, ja isegi veel emakas oleva sündimata lapse geneetilist testimist. Seda tüüpi testide abil saab tuvastada palju kaasasündinud haigusi ja muid haigusseisundeid. Sünnieelne geneetika võib olla mõnevõrra vastuoluline valdkond, kuna selline testimine ja teave võivad tekitada kuritarvitamist.
Mõnikord nimetatakse sünnieelseks sõeluuringuks, sünnieelse geneetika uuring võib olla kasulik paljude sünnidefektide ja kaasasündinud häirete riskitegurite tuvastamisel. Suurt osa sellest uuringust ei saa otseselt kasutada defektide või häirete tekkevõimaluste muutmiseks geneetilise manipuleerimise kaudu, kuid tavaliselt kasutatakse seda hariduseks ja tulevaste vanemate ettevalmistamiseks väljakutseteks, millega nad silmitsi seisavad. Vanematele või tulevastele vanematele tehakse palju sünnieelse geneetikaga seotud teste, et teha kindlaks nende või nende järglaste geneetilised eelsoodumused teatud haiguste suhtes.
See sisaldab sageli teavet iga vanema perekonna ajaloo kohta, mida nimetatakse nende põlvnemiseks. Paari sünnieelsed geneetikauuringud võivad hõlmata nii põhilist haiguslugu kui ka vereanalüüse, et saada rohkem teavet nende geneetilise ülesehituse kohta. Kui naine on rase, on ka teist tüüpi teste, mida saab läbi viia, et hõlmata otse lootelt saadud teavet. See võib hõlmata ultraheliuuringuid, mis näitavad lapse füüsilist välimust, samuti amniootilise vedeliku väljavõtmist testimiseks, kuigi see võib olla lapsele ohtlik.
Sünnieelse geneetika kaudu saadud teavet saab kasutada mitmesuguste haiguste ja häirete võimalike riskide tuvastamiseks. See võib hõlmata sünnidefekte või puudeid, millega laps võib sündida, samuti põhiteavet tervise kohta. Veel sündimata lapse vanemaid võidakse teavitada võimalikest terviseriskidest, millest nad peaksid last kasvatades teadlikud olema. Need hõlmavad kõike alates suuremast südamehaiguste või vähi riskist kuni suurenenud tõenäosuseni, et laps on astma või autistlik.
Sünnieelse geneetika kohta teabe kogumine on aga sellise teabe olemuse tõttu vastuoluline teema. Mõned inimesed kardavad, et sellist teavet võidakse kasutada raseduse katkestamiseks lapse suurenenud terviseriskide tõttu, sõltumata tegelikest haigustest. Sünnieelse geneetika teema on huvitanud ka ulmekirjanikke, pidades silmas geenimanipulatsiooni ja “täiuslikumate” laste konstrueerimise võimalust viljastamise ajal.