Mis on sünnieelne DNA testimine?

Sünnieelne DNA-test on lapse isaduse kindlakstegemiseks enne sündi tehtud uuring. See saavutatakse sündimata lapse desoksüribonukleiinhappe (DNA) võrdlemisel võimaliku isa DNA-ga. Ema peab läbima meditsiinilise protseduuri, et arst saaks koguda sündimata lapse DNA-d, samas kui võimalik isa saab üldjuhul anda oma DNA põseproovi kaudu.

Sünnieelseid DNA-testimise protseduure on kahte tüüpi: invasiivne ja mitteinvasiivne. Invasiivsed protseduurid kujutavad endast teatud ohtu lootele. Vaatamata riskidele, kuna invasiivsed protseduurid võivad olla sama täpsed kui tavaline või sünnijärgne isadustest, kasutatakse neid laialdasemalt kui sünnieelset mitteinvasiivset protseduuri. Et vältida invasiivsete protseduuridega kaasnevaid riske, kuid saada täpsemaid tulemusi kui need, mida võib anda sünnieelne mitteinvasiivne protseduur, võiks ema valida standardse isadustesti.

Amniotsentees on üks kahest invasiivsest sünnieelse DNA testimise protseduurist. Arst kasutab ultraheli juhisena looterakkude leidmisel loodet ümbritsevast amnionivedelikust. Rakkude kogumiseks sisestatakse nõel läbi ema kõhu ja emakasse. Need looterakud sisaldavad sündimata lapse DNA-d, mida saab seejärel testis kasutada. Seda protseduuri tehakse tavaliselt 14. ja 21. rasedusnädala vahel.

Koorioni villi proovide võtmine (CVS) on teine ​​invasiivne sünnieelse DNA testimise protseduur. Jällegi kasutab arst juhendina ultraheli. Ema kõhu või emakakaela kaudu sisestatakse nõel või kateeter, et koguda rakud platsentast või loodet ümbritsevast membraanist. Seda protseduuri tehakse tavaliselt varem kui amniotsentees, 10. ja 13. rasedusnädala vahel.

Nii amniotsentees kui ka CVS kujutavad endast riske, nagu verejooks, infektsioon või raseduse katkemine. Lootevee uuringus on raseduse katkemise oht väiksem kui CVS-i puhul. Lootevee uuringuga seotud raseduse katkemise tõenäosus on 0.25–0.5 protsenti. CVS-iga seotud raseduse katkemise risk on 2 protsenti. Kui CVS tehakse enne üheksandat rasedusnädalat, võib see põhjustada lapse sõrmede või varvaste defekte.

Mitteinvasiivne sünnieelse DNA testimise protseduur nõuab loote DNA eraldamist ema verest. See on võimalik, kuna raseduse ajal võib loote DNA siseneda ja leida ema verest. Selle protseduuriga seoses on siiski mõningaid probleeme, millest esimene on see, et ema veri võib sisaldada enam kui 20 aasta kestnud raseduste DNA-d, seega on vereringes endiselt olemas loote varasem DNA. Teiseks puudub piisav kogus loote DNA-d veres. Kolmandaks annab see mitteinvasiivne sünnieelse DNA testimise protseduur ainult 70-protsendilise täpsuse.